Wat is Barth Syndroom?

Barth syndroom, of BTHS, is een zeldzame, ernstige, soms fatale genetische aandoening die mannen treft. Geërfd van de moeder, Barth syndroom wijzigt de BTHS gen in het X-chromosoom en kan problemen veroorzaken met het hart, immuniteit, en het vermogen van de man om te gedijen. De aanvang wordt meestal gezien bij de geboorte of binnen een paar maanden na de geboorte.

Vroege diagnose van Barth syndroom ingewikkeld is, maar kritisch. Er wordt gedacht dat Barth syndroom komt voor bij ongeveer een op de 200. 000 geboorten, maar het is vermoedelijk zeer onder-gediagnosticeerd vanwege het gecompliceerde karakter. Diagnostische hulpmiddelen zijn bloed te werken om de witte bloedcellen, urine-analyse vast te stellen voor de aanwezigheid van een verhoogd bedrag van een organisch zuur typisch gezien bij BTHS, een echocardiogram of hart echografie van de structuur en de functie of de conditie van het hart, en beoordeelt bepalen van een DNA-sequentie-analyse om te bepalen BTHS gen afwijking.

Sommige ernstige symptomen van Barth syndroom kan omvatten cardiomyopathie of hartafwijkingen en zwakte, neutropenie, of een tekort aan witte bloedcellen die het vermogen van het lichaam om te vechten daalt infecties, en een abnormale stijging van een organisch zuur in de urine. Andere problemen die kunnen optreden met een afname van eetlust en frequente diarree, wat kan leiden tot gewichtstoename, terugkerende zweren, moeizame ademhaling, extreme vermoeidheid, chronische hoofdpijn of pijn in het lichaam langzaam, en milde leerstoornissen. Jongens die lijden aan het syndroom van Barth's kan aantonen hypotonie of slechte spiertonus en controle, en een verkorte statuur of kleine lichaam. Osteoporose of verweking van de botten, en hypoglykemie kan ook voorkomen.

Complicaties van Barth syndroom zijn ernstige bacteriële infecties als het lichaam toont een verminderd vermogen om infecties te bestrijden, en congestief hartfalen, die het vermogen van het lichaam om schaadt aanbod voldoende bloedtoevoer om te voldoen aan de behoeften van het lichaam en kan resulteren in de dood.

Er is geen speciale behandeling of genezing voor Barth syndroom, dus verlichten en controleren van symptomen is van cruciaal belang. Voortdurende controle van de symptomen en de behandeling van hart symptomen, infecties en voeding problemen die zich voordoen en de wijziging van dieet, indien nodig, zijn gemeenschappelijke cursussen van actie. Af chirurgie kunnen corrigeren hartafwijkingen. Met goede hart-of hart monitoring, is het van mening dat ten minste 75% van de patiënten een geleidelijke verbetering die de kans op het normaliseren van de totale hartfunctie verhogingen zullen laten zien. Prompt evaluatie en behandeling van infectieuze processen kan ook toenemen levensverwachting.