Wat is Leukodystrofie?

Leukodystrofie is een overkoepelende term die verwijst naar een familie van genetische afwijkingen die alle betrokken myeline, een vet die zenuwcellen sheathes. De term, afgeleid uit het Grieks, betekent "slechte groei van witte stof. " Bij patiënten met leukodystrofie, myeline afgebroken wordt of niet goed groeien, en de patiënt ontwikkelt aandoeningen van het zenuwstelsel. Leukodystrofieën kan worden gekarakteriseerd als centrale of perifere, afhankelijk van het betrokken deel van het zenuwstelsel, en ze kunnen zeer ernstig zijn.

Enkele leukodystrofieën omvatten: Canavan ziekte, kinderen met ataxie van het centraal zenuwstelsel hypomyelination, Alexander ziekte , Refsum ziekte, Pelizaeus-Merzbacher ziekte, Metachromatische leukodystrofie, cerebroteninous xanthomatose en adrenoleukodystrofie. Sommige voorwaarden lijkt te worden gekoppeld aan etnische erfenis, zoals bij Metachromatische leukodystrofie adrenoleukodystrofie en bij mensen van Scandinavische erfgoed en de ziekte van Canavan is Asjkenazische joden, terwijl anderen lijken spontaan in verschillende populaties.

Mensen met enzymen leukodystrofie gemis dat helpen het lichaam reguleren myeline. In sommige gevallen betekent dit dat myeline afgebroken wordt of niet goed wordt gebouwd door het lichaam, terwijl in andere gevallen kan het lichaam langzaam myeline, wat betekent dat als het wordt afgebroken, is het niet vervangen groeien. Typisch patiënten beginnen gezond, en ervaar een langzame neurologische achteruitgang die leidt hen op de behandeling voort te zetten met een neuroloog die de diagnose kan leukodystrofie na het uitvoeren van een aantal diagnostische tests. Leukodystrofie naar voren komt vaak voor bij zuigelingen en jonge kinderen.

Symptomen van leukodystrofie kunnen variëren, afhankelijk van de aandoening een patiënt heeft, maar ze kunnen ook moeite met eten of slikken, een wankelende gang, slechte coördinatie, verwarring en tremoren . Sommige vormen leiden tot blindheid, doofheid, en andere kwesties zoals ze vooruitgang. Net als andere genetische aandoeningen kunnen leukodystrofie niet worden genezen, omdat het een fundamentele fout in het DNA van de patiënt betrokken zijn, maar het kan worden beheerd. Rekening stappen vroeg kan de kwaliteit van leven te verbeteren voor de patiënt en comfort van de patiënt te verbeteren.

Mensen in populaties geassocieerd met genetische aandoeningen, zoals leukodystrofieën, kan u overwegen om genetische tests om te zien of zij bij zich dragen gevaarlijke genen. Genetische counseling is vooral aan te raden voor mensen die kinderen willen hebben, als voorschot genetische tests kunnen ouders helpen weloverwogen beslissingen nemen en kan helpen voorkomen dat ouders de conceptie van een kind dat een ernstige genetische aandoening, zoals leukodystrofie. Koppels die moeite hebben ervaren herhaald zwanger te worden of meerdere miskramen kunnen ook genetische tests willen mogelijkheden verkennen om te zien of ze genen zijn die die resulteren in aangeboren afwijkingen die onverenigbaar zijn met het leven.