Wat is Edwards ’Syndroom?

Edwards 'Syndroom is een zeldzame genetische aandoening, veroorzaakt door onregelmatigheden met de 18e chromosomale paar, opgenomen in ongeveer een op de 600. 000 geboorten. Het wordt gekenmerkt door ernstige aangeboren afwijkingen, met de meeste baby's sterven binnen de eerste paar maanden van het leven, omdat hun lichamen zijn zo ernstig aangetast. In sommige gevallen kan, Edward syndroom worden minder ernstig, omdat de chromosomale afwijking verschijnt alleen in bepaalde delen van het lichaam, in een toestand genaamd mozaïcisme. Omdat de toestand zo ernstig is, de prognose is over het algemeen zeer slecht.

De voorwaarde voor het eerst werd geïdentificeerd in 1960 door John H. Edwards, naar wie Edwards 'syndroom bekend is. Het kan ook wel bekend als trisomie 18, in een verwijzing naar de genetische afwijking die de aandoening veroorzaakt, en het chromosoom waarop zij betrekking hebben. Net als andere chromosomale afwijkingen kan Edwards 'syndroom worden geïdentificeerd tijdens de routine prenatale testen, en het is niet te voorkomen, het is ook niet geërfd, behalve in een geval waarin een ouder draagt een gen voor translocatie, die chromosomen veroorzaakt op plaatsen swap.

Er zijn verschillende manieren waarop de chromosomale abnormaliteit in verband met Edwards syndroom kan manifesteren. In alle gevallen is de aandoening is een vorm van trisomie, wat betekent dat er een extra kopie van het chromosoom. In de meeste gevallen, Edwards 'Syndroom is een echte trisomie, met de drie exemplaren van het 18e chromosoom wordt gehecht aan elkaar. Dit is de meest ernstige vorm, veel foetussen met trisomie waar zijn spontaan afgebroken door het lichaam van de moeder zeer vroeg in de zwangerschap.

In sommige gevallen, het gebrek een gevolg is van translocatie, wat betekent dat de extra chromosoom gehecht aan een van de chromosomen van het lichaam. Translocatie kan resulteren in een minder ernstig geval van Edwards 'Syndroom, afhankelijk van de individuele situatie van de foetus. Mozaïcisme, kort gezegd, is het minst afbreuk vorm van Edwards 'syndroom, hoewel het nog kan leiden tot aanzienlijke problemen.

Net als andere genetische aandoeningen, Edwards syndroom wordt in verband gebracht met ernstige ontwikkelingsstoornissen en mentale vertragingen. Het zenuwstelsel en de organen zijn meestal ernstig aangetast, met vele aangeboren afwijkingen die voorkomen rond het hoofd en gezicht. Het kind kan een misvormde of extreem klein hoofd, en hij of zij zal ervaren vaak toevallen en ademhalingsproblemen als gevolg van de aandoening.

In de meeste gevallen is alleen pijnstilling aangeboden aan een kind met Edwards 'Syndroom. Hoewel interventies, zoals een operatie kan worden uitgevoerd, de meeste ouders kiezen van invasieve en traumatische procedures, omdat het kind waarschijnlijk toch zal sterven. Gentle zorg en pijnbestrijding maken korte tijd van het kind op aarde aangenamer.