Wat is fragiele X syndroom?

fragiele X syndroom is een geboorteafwijking zich in ongeveer 2 van elke 10. 000 levendgeborenen. Het komt vaker voor bij mannen, die zich in ongeveer 1 op 3. 600 en in ongeveer 1 van elke 4,000-6,000 vrouwtjes. Fragiele X syndroom kan leiden tot een langzame groei, verstandelijke handicap en andere ontwikkelingsstoornissen vertragingen. Is goed voor ongeveer 2-3 procent van de mentale stoornissen gediagnosticeerd.

Fragiele X syndroom wordt veroorzaakt door een mutatie op het X-chromosoom. Deze mutatie zorgt ervoor dat de fragiele X Mental Retardation-1 gen (FMR-1) om te stoppen met de productie van de FMR-1 eiwit, waardoor het syndroom. Want vrouwen hebben twee X-chromosomen, een van de chromosomen kan een "goede" kopie van het FMR-1 gen en dit heeft de neiging om de gevolgen van het FMR-1 gen afsluiten op de andere X-chromosoom te verminderen. Mannen, aan de andere kant, hebben meestal de meer ernstige manifestatie van het syndroom, omdat zij niet een extra X-chromosoom te compenseren hebben.

De resultaten van het fragiele X syndroom kan worden het meest merkbaar in ontwikkelings-vertraging , hoewel een aantal fysieke kenmerken aanwezig kan zijn ook. Plaats in het bijzonder kan hebben langere gezichten en oren, hyper soepele gewrichten en andere problemen met bindweefsel. Ze vertonen ook vaak gedragsproblemen, en inderdaad, autisme is een gemeenschappelijke manifestatie van fragiele X syndroom bij mannen. Vrouwen kunnen ook gedragsproblemen, maar over het algemeen in mindere mate.

Fragiele X syndroom wordt vaak gediagnosticeerd in de vroege jeugd als ontwikkelingsstoornissen vertragingen worden uitgesproken, maar lichte gevallen mag niet worden gediagnosticeerd tot volwassenheid, of helemaal niet. Een DNA-test is beschikbaar en is 99 procent nauwkeurig voor het syndroom.

Er is geen remedie voor fragiele X syndroom. Behandeling van fragiele X syndroom bestaat grotendeels uit het behandelen van de symptomen. Het kind krijgt therapie voor gedragsproblemen, lichamelijke therapie indien nodig, speciaal onderwijs, bijstand en andere bijstand nodig. De meeste patiënten moeten een behandeling team van artsen en therapeuten, werken samen om te helpen de persoon te bereiken zoveel mogelijk. Voor personen met een ernstige fragiele X syndroom zullen ouders moeten vooraf leven planning te overwegen voor het tijdstip waarop zij niet langer in staat de zorg voor hun kind. Een sociaal werker en advocaat kunnen deel uitmaken van de behandeling en het leven planningsteam, om financiële en woonsituatie voor de persoon.

Met vroegtijdige interventie, zijn fragiele X syndroom patiënten vaak in staat om gelukkig en productief leven, in weerwil van hun lichamelijke en geestelijke uitdagingen.