Wat is het syndroom van Werner?

Werner syndroom is een autosomaal recessieve aandoening die wordt gekenmerkt door vroegtijdige veroudering. Progeria verwijst naar een groep van voortijdige veroudering ziekten, zoals het syndroom van Werner's. Werner's syndroom wordt soms ook ingedeeld als progeroid syndroom, en wordt veroorzaakt door een erfelijke mutatie van een gen dat invloed zijn op de 8e chromosoom. Werner syndroom is een zeer zeldzame aandoening die alleen is gemeld bij een klein percentage van de wereldbevolking.

Werner syndroom is genoemd naar Otto Werner, een Duitse wetenschapper die oorspronkelijk beschreef het syndroom in 1904 zijn proefschrift. In 1997, het gen dat verantwoordelijk is voor het syndroom van Werner's werd geïdentificeerd als RECQL2. Onderzoek heeft uitgewezen dat het syndroom het meest voorkomt in het Aziatische deel van de bevolking, een hoger percentage van de gemelde gevallen van oorsprong uit Japan dan van enig ander land.

Personen met het syndroom van Werner's doorgaans ontwikkelen tegen een normaal tempo tot ze de puberteit bereiken. Na het begin van de puberteit, hebben ze de neiging snel naar leeftijd en ontwikkeling, met inbegrip van de groeispurts ervaren door normaal ontwikkelen tieners, is afwezig. Dit resulteert in het algemeen korter zijn dan normaal gestalten in die lijden aan het syndroom van Werner's. Andere symptomen die normaal aanwezig zijn bij personen die getroffen zijn door het syndroom van Werner's omvatten vroege verlies en vergrijzing van het haar, voortijdige verdikking van de huid en staar in beide ogen.

Patiënten kampen met het syndroom van Werner's ook de neiging om ervaring ziekten en aandoeningen die doorgaans worden geassocieerd met het ouder worden met inbegrip van verschillende vormen van kanker, atherosclerose en hart-en vaatziekten en soms diabetes mellitus. Werner patiënten kunnen live via hun eind jaren veertig of in de vijftig, maar over het algemeen lijden aan ziekten die leiden tot de dood eerder in het leven dan normaal.

Hoewel er geen behandeling voor het syndroom van Werner's, patiënten verdacht van met de conditie worden getest voor het gemuteerde gen voor een goed beheer van de gezondheidsvoorschriften typisch invloed patiënten. Werner syndroom is uiterst zeldzaam en meestal geen probleem, maar degenen die vermoeden dat zij kunnen drager zijn van het recessieve gen kunnen participeren in genetische counseling voor de voortplanting.