Wat is Muscular Dystrophy?

spierdystrofie is een erfelijke aandoening die de spieren van het lichaam beïnvloedt. Er zijn 20 verschillende type spierdystrofie, en ze leiden tot een geleidelijke verslechtering van de spieren, wat leidt tot zwakte en handicap. De meest voorkomende vorm van spierdystrofie wordt genoemd Duchenne spierdystrofie's. Andere veel voorkomende soorten zijn Myotic dystrofie, Limb-girdle dystrofie en Facio-scapulo-humerale dystrofie.

De leeftijd waarop dystrofie verschijnt hangt af van het type spierdystrofie. Spierdystrofie kan toeslaan elk moment van de geboorte tot ongeveer 40 jaar oud. Spierdystrofie is een erfelijke aandoening, wat betekent dat wordt overgeërfd via abnormale genen van je ouders. Duchenne spierdystrofie is komt alleen bij mannen, maar het kan worden doorgegeven door een moeder die drager is van het abnormale gen. Met Myotic dystrofie, is er een kans dat de helft van de kinderen een paar zal worden beïnvloed.

Het belangrijkste symptoom van spierdystrofie is een geleidelijke verzwakking van de spieren. De spieren verslechteren zodanig dat immobiliteit uiteindelijk optreedt. Spierdystrofie invloed op de spieren in het lichaam en, in sommige gevallen de gezichtsspieren. De verslechtering tijdschaal is meestal erg traag, maar in sommige gevallen is het ernstig genoeg om de levensverwachting verkorten.

Diagnose meestal gebeurt na spierzwakte is verschenen. Bloedtesten zijn nodig om het abnormale gen te identificeren en te identificeren hoeveel spier verslechtering is opgetreden. Echografie tests worden ook uitgevoerd, samen met elektrocardiogram tests. Deze test voor schade aan het hart en het hart onregelmatigheden. Tests voor elektrische spieractiviteit zijn ook vaak voor.

Er zijn een paar belangrijke complicaties die kunnen optreden als gevolg van spierdystrofie. Deze kunnen omvatten ernstige infectie in de borst die kan leiden tot ademhalingsmoeilijkheden. Er kan ook de kans op kromming van de wervelkolom als gevolg van de verzwakking van de spieren. De hartspier kan ook zwak geworden.

Er is geen genezing of behandeling van spierdystrofie. Fysiotherapie kan helpen voorkomen dat vervormingen in latere stadia van de ziekte. Mensen die voeren het abnormale gen moet het advies inwinnen van een arts als ze het hebben van kinderen overwegen. Tests kunnen onderkennen van eventuele afwijkingen in de vroege stadia van de zwangerschap en kan laten zien of het gen aanwezig is in het ongeboren kind.