Wat is Alagille Syndroom?

Alagille syndroom is een genetische aandoening die gekarakteriseerd wordt door bepaalde afwijkingen van de lever, botten, en hart, soms gevolgen voor andere systemen van het lichaam. Afhankelijk van de ernst van de aandoening kan het aanwezig zijn in de vroege kindertijd en jeugd. Het gen mutatie die veroorzaakt Alagille syndroom is een dominant gen, wat betekent dat de aanwezigheid van de mutatie in slechts een van de ouders voldoende is om de aandoening doorgeven aan een kind. Deze aandoening is zeer zeldzaam, die zich in ongeveer een op de 85. 000 geboorten.

De aandoening varieert sterk in de ernst ervan, zelfs binnen dezelfde directe familie. Het is zelfs mogelijk om de ziekte te gaan bijna ongemerkt. Aan de andere kant van het spectrum, lever of hart transplantatie nodig kunnen zijn voor sommige met Alagille syndroom. Een van de eerste symptomen die presenteert als onderdeel van deze stoornis is kind geelzucht, in combinatie met een slechte ontwikkeling in de eerste drie maanden na de geboorte. Dit is een vroege indicatie dat leverproblemen hebben ontwikkeld. Als Alagille syndroom aanwezig is, zal een biopsie meestal geven aan dat de lever heeft te weinig galgangen.

Hart problemen, met name de aanwezigheid van een gaatje tussen de linker en rechter ventrikels, zijn ook vaak voor. Een spinale x-ray kan ook blijken dat de wervels hebben een ongewone vlinder vorm. Wat ongewoon omdat dit in het algemeen, dit zelden een probleem stelt voor de werking van het ruggenmerg en de zenuwen die tak af van dat.

Zoals het geval is met vele genetische aandoeningen, mensen met het syndroom soms Alagille hebben merkbaar gelijkaardige gelaatstrekken. Problemen met de nieren en het centrale zenuwstelsel, waaronder retardatie en ontwikkelingsstoornissen een handicap, aanwezig mag zijn, in ernstige gevallen ook. Een specifieke afwijking van de ogen gebeurt in de meeste kinderen met het syndroom van Alagille, namelijk die van een cirkelvormige lijn op het hoornvlies die kan worden waargenomen tijdens een oogonderzoek.

Er is geen remedie voor Alagille syndroom, en de meeste behandelingen gericht op het verminderen van problemen in verband met een verminderde leverfunctie. Medicijnen ter compensatie van verminderde hartfunctie zijn ook gemeenschappelijke, net als multivitaminetabletten, omdat de absorptie van bepaalde vitamines wordt geremd door verminderde stroming gal in de lever. Chirurgische behandelingen kunnen ook worden nagestreefd, afhankelijk van de ernst van de aandoening. Afgezien van hart en lever transplantatie, chirurgie te verruimen de pulmonale arteriën kan worden gedaan, zowel voor de doorbloeding en zuurstoftoevoer toenemen, evenals een deel van de druk op de hartkleppen geplaatst door de beperktheid van de slagaders te verminderen.