Wat is Beta Thalassemie?

Beta thalassemie is een voorwaarde dat de hemoglobine niveaus in het bloed beïnvloedt, en kan een klein of groot effect op de persoon. Deze voorwaarde is ook bekend als Middellandse thalassemie, en aangezien het genetisch geërfd lijkt te worden voor bij die van mediterrane afkomst. Toch treft het ook mensen in Azië, delen van Afrika en het Midden-Oosten, naast veel mensen in de rest van de wereld . .

Het is belangrijk om te begrijpen wat hemoglobine is en hoe het optreden van deze ziekte kan schaden het. Eerste hemoglobine moleculen in het bloed helpen bij het uitvoeren zuurstof aan het lichaam, en ze zijn opgebouwd uit vier onderdelen. Twee van deze heten beta hemoglobine en de andere twee heten alfa hemoglobine. Wanneer zich wijzigingen voordoen aan het alfa eiwitten in hemoglobine het resultaat is alfa thalassemie. Wanneer een of beide van de genen zijn aangetast, dat maken de beta deel van hemoglobine, resulteert dit in bèta-thalassemie.

De manier waarop dat bijna alle mensen aan deze voorwaarde wordt geërfd door een of twee beschadigde genen voor de beta deel van hemoglobine moleculen, die ofwel geheel of gedeeltelijk schadevergoeding vermogen van het lichaam om voldoende en gezond hemoglobine produceren. Inheritance is altijd door de ouders, en slechts een persoon met twee ouders met ten minste bèta-thalassemie minor is het risico voor de meer ernstige vormen van de ziekte. Wanneer beide ouders een defect gen heeft, elk geboren kind een kans van 50% erven een defect gen, en een 25% erft twee defecte genen, die zal leiden tot ernstige of matige vormen van de aandoening. Mensen kunnen in theorie de minderjarige erven vorm met slechts een ouder dat een beschadigde chromosoom heeft.

Wanneer mensen een beschadigde gen erven kunnen zij zeer weinig symptomen hebben, behalve voor "kleine" bloedarmoede die meestal niet nodig de behandeling. Mensen met deze vorm wordt verwacht dat leven gezond leven. Als mensen een beschadigd gen van elke ouder krijgen, kunnen ze hebben matige of bèta-thalassemie major, afhankelijk van de mate waarin een persoon ziek is, en dit kan zeer ernstig zijn.

De symptomen van matige bèta-thalassemie omvatten bloedarmoede en de aandoening wordt gekenmerkt door incidentele onregelmatigheden in de manier waarop gezicht botten groeien. Het is niet ongewoon voor mensen met deze aandoening te vertragen groei patronen te hebben. Met bèta-thalassemie major, zijn symptomen veel meer uitgesproken. Slechte voeding wordt opgemerkt in het kind als gevolg van ernstige anemie en uitputting. De groei is zeer langzaam en vertraging van de puberteit is gemeenschappelijk.

Andere symptomen die gepaard gaan met de meest ernstige uiting van deze ziekte zijn vermoeidheid, vermoeidheid, lage energie, ongewone botgroei in het gezicht, bleekheid en geelzucht. Soms is de buik steekt. Andere symptomen kunnen zijn zeer donker gekleurde urine, die ook kan wijzen op geelzucht, en de algehele zwakte.

Wanneer aan deze voorwaarde wordt gediagnosticeerd, de volgende stap is het bepalen van de behandeling. De behandeling zal meestal bestaan uit het geven van regelmatige bloedtransfusies. Het enige probleem met dit is dat ijzer wordt opgebouwd in het lichaam, en een aanvulling behandeling is meestal om het verwijderen van extra ijzer met behulp van verschillende medicijnen. Als de behandeling onvoldoende is, zal zo nu en artsen overwegen een poging een beenmergtransplantatie, maar dit is nog minder de voorkeur en niet altijd effectief.

Beta thalassemie is dus een uitdaging voorwaarde dat zal moeten worden behandeld voor het leven. Zelfs met een dergelijke behandeling kan, dingen als energie niveaus, weerstand tegen ziekten en groei patronen worden gewijzigd. Mensen kunnen verwachten regelmatig werken met hematologen om de gezondheid te behouden. Een ander ding dat kan blijken nuttig is die behoren tot een groep te ondersteunen, en er zijn zelfs enkele internet groepen beschikbaar voor zowel gezinnen of voor personen die getroffen zijn door deze aandoening.