Wat is neurofibromatose?

Wanneer mensen praten over de Elephant Man, Joseph Merrick, in de vroege jaren 1980, de algemene consensus was dat hij had neurofibromatose. Later onderzoek van zijn zaak en zelfs zijn skelet hebben geleid deskundigen om te bepalen dat hij had waarschijnlijk een mysterieuze ziekte genaamd Proteus Syndroom. Echter, neurofibromatose is ook een echte ziekte die tumoren te groeien op zenuwen, evenals andere afwijkingen veroorzaakt.

Er zijn twee typen neurofibromatose. NF1 is de minder ernstige versie van de ziekte en komt voor in een op de 4000 of zo geboorten. Het is vaak de diagnose vroeg te wijten aan de aanwezigheid van "cafe au lait" vlekken op de huid. De neurofibromas zijn over het algemeen klein en kan worden verwijderd als ze cosmetische verminking veroorzaakt of drukken op vitale organen.

NF1 patiënten soms ook kan zijn scoliose als kinderen of andere bot misvormingen. Echter, de meeste mensen met neurofibromatose type I zal leven een normaal leven, en velen zullen hebben weinig of geen problemen, met betrekking tot de stoornis. Sommige kinderen zullen aanvallen als ze jong zijn, of misschien spraakgestoorden, maar medicatie en logopedie hebben bewezen zeer effectief in het helpen van deze kinderen wonen normaal.

neurofibromatose type 2 is een ander verhaal. NF 2 treft ongeveer een op de 50. 000 geboorten en strenger is op elk niveau. Met NF2 kunnen patiënten tumoren ontwikkelen op de zenuwen in hun oren, uiteindelijk doofheid veroorzaken. Tumoren kunnen ook verschijnen op het ruggenmerg of hersenen. Gelukkig slechts ongeveer 3 tot 5 procent van de neurofibromas ooit kanker. Echter, de ouders moeten blijven een controle op tumoren van hun kind, en als een merkbare groei laat zien, moeten de ouders noemen hun kinderarts onmiddellijk.

Kinderen die NF1 en gezond te blijven in de volwassenheid hebben een goede kans van de resterende gezonde en leven een normale levensduur. Ondersteuning groepen zijn beschikbaar, zowel voor degenen die neurofibromatose, en degenen die kinderen met de ziekte.