Wat is het Syndroom van Usher?

Usher Syndroom, of Usher Syndroom is een erfelijke handicap die zowel doofheid en blindheid veroorzaakt. Doof-blindheid kan een zeer ernstige handicap, zoals de instrumenten gebruikt om vele blinde mensen te helpen kan niet gebruikt worden door de dove, en de dingen ontworpen om dove mensen te helpen zijn vaak niet toegankelijk voor blinden. Als gevolg daarvan kan iemand met het Syndroom van Usher extreem gefrustreerd en geïsoleerd als hij of zij worstelt met de voorwaarde, die momenteel geen genezing.

Er zijn drie typen van het syndroom van Usher. Het eerste type, ik, is het meest ernstig. Mensen met type I Usher Syndroom zijn typisch doof geboren, en ze hebben vaak ernstige problemen balancing en wandelen. Tegen de tijd dat ze 10, verslechtert hun visie op het punt van blindheid. Type II patiënten worden geboren met gehoorproblemen, maar niet doofheid, en donkere vlekken beginnen te verschijnen in hun visie in hun tienerjaren, uiteindelijk leidt tot blindheid.

in type III Usher Syndroom, kan iemand lijken ongeschonden bij de geboorte, maar ontwikkelen gehoor en gezichtsvermogen problemen later in het leven. Complete doofheid en blindheid kan niet ingesteld in totdat de patiënt is van middelbare leeftijd, en de eerste tekenen van Usher Syndroom is vaak nachtblindheid. Het milde symptomen bij aanvang kan maken Usher Syndroom moeilijk te diagnosticeren in type III patiënten.

Dit uiterst zeldzame syndroom is vernoemd naar Dr Charles Usher, een Britse arts die voor het eerst gepubliceerde studies over de toestand in het begin van de 20e eeuw. Usher gesuggereerd dat de ziekte kan aangeboren zijn in de natuur, het leggen van de basis voor verdere studie. Genetici hebben vastgesteld dat Usher Syndroom is een recessief erfelijke aandoening, wat betekent dat een slechte genen worden doorgegeven van beide ouders voor de symptomen te manifesteren. De ernst van de aandoening wordt bepaald door welke genen worden geschaad; ongeveer 20 lijken te zijn kwetsbaar voor mutaties die het Syndroom van Usher veroorzaken.

Deze voorwaarde kan niet worden behandeld, maar het kan worden beheerd. Sinds doofheid en blindheid zelden lijken samen, de meeste artsen ervan uitgaan dat patiënten die zich presenteren met zowel symptomen van het syndroom van Usher hebben. Als de aandoening vroegtijdig wordt gevangen, voordat de patiënt begint te gezichtsscherpte te verliezen, hij of zij kan leren diverse tips en technieken die nuttig zijn wanneer de totale blindheid sets inch Sommige zeer prominente activisten in zowel de dove en blinde gemeenschap hebben Usher Syndroom, waaruit blijkt dat mensen kunnen leven vervullen, actief, en gelukkig leven met deze aandoening, ook al kan het erg uitdagend zijn.