Wat is Cockayne Syndroom?

Cockayne syndroom is een genetische stoornis die leidt tot zijn slachtoffers met een korte gestalte en vroegtijdige veroudering. Het kan ook resulteren in een patiënt met een klein hoofd, ook microcefalie genoemd, bemoeilijkt de ontwikkeling van het zenuwstelsel, en fotosensitiviteit. Patiënten zijn meestal niet in staat om gewichtstoename of groeien normaal. Zij kunnen ook de ontwikkeling van afwijkingen in de ogen en problemen met hun interne organen.

Er zijn verschillende subtypen van Cockayne-syndroom. Deze zijn type I, type II en type III. Type I ontwikkelt zich in de vroege kinderjaren en manifesteert zich in de eerste twee jaar van het leven van een persoon. Type II, ook wel cerebro-oculo-facio-skeletale (COFS) syndroom of Pena-Shokeir syndroom type II, ontwikkelt bij de geboorte en is de meest ernstige vorm. Type III is een lichte versie en manifesteert zich laat in de kindertijd van een persoon.

Er zijn twee genen geassocieerd met Cockayne syndroom: excisie reparatie cross-aanvullen deficiëntie, complementatie groep zes (ERCC6) en excisie reparatie cross-aanvulling deficiëntie, complementatie groep acht (ERCC8). Deze twee genen te maken hebben met het lichaam te helpen herstellen van beschadigde desoxyribonucleïnezuur (DNA). Ultraviolet licht en toxische stoffen kunnen schade toebrengen aan het DNA. Toch is het menselijk lichaam voorbereid op deze situatie. Deze twee genen produceren eiwitten die DNA-reparatie voordat cel functie is aangetast.

ERCC6 geeft het lichaam aanwijzingen voor het maken van de eiwitten die betrokken zijn bij het herstel van de beschadigde DNA. Dit eiwit kan ook helpen met transcriptie, een proces waarin de blauwdruk voor een gen wordt gemaakt. ERCC8 maakt de eiwitten die helpen cellen herstellen wanneer hun DNA is beschadigd. Wanneer een van deze genen is gemuteerd, is DNA niet gerepareerd. De opbouw van het beschadigde DNA kan leiden tot verschillende aandoeningen, Cockayne-syndroom is een van hen.

Een persoon krijgt Cockayne syndroom wanneer beide van hun ouders langs het gemuteerde gen op het kind. Cockayne syndroom wordt doorberekend in een autosomaal recessief patroon, wat betekent dat beide kopieën van het gen van een persoon zou moeten worden gemuteerd, zodat het syndroom te ontwikkelen. De ouders van een persoon met Cockayne syndroom hebben een gemuteerd gen en een normaal gen. Aangezien de eigenschap voor Cockayne syndroom is recessief, zullen de ouders niet de ontwikkeling van het syndroom. Toch zal een persoon met Cockayne syndroom hebben twee exemplaren van de gemuteerde genen in kwestie, het ontvangen van een van elke ouder.

Er is geen remedie voor Cockayne-syndroom. Behandelingen voor het syndroom kan alleen de symptomen van de ziekte. De lijders van de ziekte moeten fysiotherapie ondergaan om ambulant-de mogelijkheid om rond te lopen-stand te houden en de contracturen te voorkomen wanneer de spieren of pezen in het menselijk lichaam permanent verkort. Lijders moeten ook voldoende zonnebrandmiddel gebruiken om blootstelling aan de zon te beperken en ultraviolet licht te houden van DNA te vernietigen. Ze kunnen ook verschillende specialisten artsen te bezoeken tijdens de uitoefening van hun behandelingen.