Wat is Abetalipoproteinemia?

Abetalipoproteinemia, ook bekend als Bassen-Kornzweig syndroom, is een aandoening waarbij de organen van het lichaam niet in staat zijn om vetten, vet oplosbare vitaminen (zoals E, A, D en K) absorberen, en cholesterol uit de voeding. Een persoon met de voorwaarde niet over een specifieke vorm van lipoproteïne een zogenaamde bèta-lipoproteïne die steun met de absorptie proces. Bepaalde hoeveelheden vetten, vitaminen, en cholesterol zijn belangrijk voor een gezonde ontwikkeling en groei-zonder dat ze ontwikkelingsstoornissen problemen zullen voordoen.

Mensen die hebben geërfd abetalipoproteinemia symptomen merkbaar als ze maar een paar maanden oud. Symptomen kunnen bestaan uit het onvermogen om aan te trekken gewicht; diarree, vetzuren, schuimige, rank-riekende ontlasting, een opgeblazen buik, en vreemd gevormde rode bloedcellen. Aangezien deze personen in leeftijd, kunnen er problemen met hun zenuwstelsel, spiercoördinatie problemen, onduidelijke spraak, kromming van de wervelkolom, slechte visie, en moeilijkheden met beweging en balans. Veel van de symptomen van abetalipoproteinemia zijn het gevolg van het ontbreken van absorptie van vitamines, vooral vitamine E.

Er zijn zeer weinig gevallen gemeld van abetalipoproteinemia. Het is een autosomaal recessief erfelijke aandoening waarbij mutaties die invloed hebben op de microsomale triglyceride transfer protein (MTTP)-gen. Dit betekent dat een persoon besmet zijn met abetalipoproteinemia heeft ouders die hebben elk een exemplaar van het gemuteerde gen MTTP. Dus, de ouders geen symptomen dat ze drager zijn van de aandoening, maar de kinderen doen.

Er zijn een aantal tests die kunnen helpen bepalen of een individu heeft abetalipoproteinemia. Apolipoproteïne B bloedonderzoek zal bepalen de lipide niveaus. Bovendien kunnen andere bloedonderzoek controleren om te zien of er vet oplosbare vitamine gebreken. Een kruk monster analyse, cholesterol test, en oogonderzoek kan ook worden uitgevoerd. Behandeling omvat het gebruik van vitaminen en linolzuur supplementen en beperkt vet en lange-keten triglyceriden inname.

Genetische testen van abetalipoproteinemia beschikbaar kunnen zijn, dus het voorkomen van verslechtering is mogelijk. In die gevallen, grote hoeveelheden van in vet oplosbare vitaminen kan verlagen de progressie, met name voor visie-gerelateerde problemen. Plus, als supplementen worden genomen, is de prognose goed. Echter, in zijn meest ernstige vorm kunnen sommige getroffen individuen lijdt onherstelbare schade aan hun zenuwstelsel voordat ze de leeftijd van 30 bereiken. Complicaties kunnen onder blindheid, schade aan de zenuwen, en verslechtering van de geestelijke vermogen van het individu.

Hoewel het zeldzaam is, is er toenemende belangstelling voor de aandoening. De Abetalipoproteinemia Samenwerking Stichting startte in januari 2007. Het doel is om wereldwijd link en het opzetten van een groep internationale steun voor de getroffenen met abetalipoproteinemia, hun families, artsen en wetenschappers.