Wat is Goldenhar Syndroom?

Goldenhar syndroom, ook bekend als Goldenhar-syndroom en Golin oculo-auricolo-vertebrale (OAV) syndroom, is een zeldzame aangeboren aandoening die misvormingen presenteert in het hoofd en de wervelkolom botten. Aanvankelijk ontdekt in 1952 door Dr Maurice Goldenhar, particulieren getroffen met Goldenhar syndroom hebben lichamelijke afwijkingen aanwezig zijn bij de geboorte. Deze verschillen kunnen mild of ernstig van aard. In sommige gevallen van Goldenhar syndroom kan de fysieke onregelmatigheden bilateraal worden gezien, of aan beide zijden van het gezicht, terwijl andere gevallen eenzijdige afwijkingen, die alleen gezien worden aan een zijde van het gezicht vertonen.

Goldenhar syndroom kan beïnvloeden de ogen, oren en lippen. Degenen geboren met deze aandoening hebben ontwikkeld, kan gedeeltelijk of geheel afwezig delen van het gezicht, evenals hypoplasie, onvolledige vorming van de huid en spieren van het gezicht. Abnormale oor ontwikkeling is een prominent kenmerk van deze aandoening. De oren zijn kleiner dan gemiddeld, genaamd microtia, of afwezig, genaamd anotia.

aangeboren afwijkingen van het gebied rond de ogen zijn ook een zeer gemeenschappelijk kenmerk. Eyeball cysten routinematig ondervonden bij dit syndroom, en sommige patiënten kunnen weefsel ontbreekt in het bovenste gedeelte van het ooglid. Goldenhar syndroom kan ook leiden tot vervorming van de hoeken van de mond en de mond open, wat kan leiden tot problemen met spraak.

Het is bepaald wanneer de acties door de moeder tijdens de zwangerschap direct of indirect kunnen leiden tot Goldenhar syndroom. Er zijn een aantal artsen, echter, die geloven dat de levensstijl van de zwangere vrouw kan leiden tot een onvolledige ontwikkeling van het kind. Blootstelling aan bepaalde toxines en chemische stoffen kan ook resulteren in de ontwikkeling van Goldenhar syndroom.

Diagnose van Goldenhar syndroom betreft een grondig lichamelijk onderzoek van het getroffen individu. Een echografie of x-stralen ook worden gebruikt bij de diagnose, en kan helpen bij de identificatie van interne afwijkingen. Helaas is er geen genetische test beschikbaar die goed kan Goldenhar syndroom te diagnosticeren.

Behandeling van Goldenhar syndroom in het algemeen betreft de correctie van de verschillende symptomen zich voordoen. Hoorzitting gerelateerde problemen kunnen worden ondervangen door een gehoorapparaat, corrigerende tandheelkundige procedures kunnen worden gebruikt om te helpen bij tandheelkundige onregelmatigheden, en spraakproblemen kan worden verbeterd door logopedie. Plastische chirurgie wordt ook gebruikt als een restauratieve behandeling in sommige gevallen, en kan variëren van eenvoudige cosmetische ingrepen tot meer invasieve chirurgische ingrepen voor ernstige gevallen. De prognose voor Goldenhar syndroom is meestal uitstekend, en personen die getroffen zijn door deze voorwaarde in het algemeen in staat zijn om te leven en functioneren normaal.