Wat Ataxie?

Ataxie komt van het Griekse een taxia , betekent letterlijk "geen orde". Het is een algemene term die verwijst naar een verlies van vermogen om zijn spieren te controleren. Ataxie heeft een aantal oorzaken en een aantal behandelingen.

Ataxie kan worden opgesplitst in twee verschillende groepen: sporadische en erfelijk. Erfelijke ataxie kan meestal worden teruggevoerd op een familie geschiedenis, en kan worden gekoppeld aan tweeëntwintig genmutaties. Deze mutaties zijn label "spinocerebellaire ataxie type 1" tot en met 22-in verkorte simpelweg als SCA1 genoemd-22. Sporadische ataxie is een vorm van ataxie, die niet gekoppeld is aan een genetisch defect.

Erfelijke ataxie kan worden gescheiden in typen, veroorzaakt door een metabole defect, en die welke de mal van een aandoening genaamd fit. In alle gevallen zijn overgenomen van een defect gen, en de identificatie van deze genen nog steeds op een bemoedigend tempo. Enkele van de vele vormen van erfelijke ataxie zijn: de ziekte van Machado-Joseph, ataxie met opthalmoplegia, spinopontine atrofie, ataxie met etinopathy, en slow-oogbeweging ataxie.

Sporadische ataxie is zeer moeilijk te diagnosticeren, en vaak artsen zullen worstelen als ze uitgesloten iedere mogelijkheid van erfelijke ataxie alvorens een definitieve diagnose. Enkele van de vele termen die worden gebruikt om sporadische ataxie beschrijven zijn: spastische ataxie, ataxie Menzel's, ataxie van Marie, ataxie Holmes ', sporadisch atrofie en meest sporadische OPCA, of sporadische olivopontocerebellar atrofie.

diagnose is meestal gebaseerd over het waarnemen neurologische symptomen en, in voorkomend geval, het bestaan van andere betrokken familieleden. Vaak voorkomende symptomen die veroorzaakt kunnen worden door ataxie omvatten verstikking (dysfagie), een gebrek aan coordinatie van de extremiteiten, onduidelijke spraak (dysartrie), en een stijfheid van beweging. De meeste artsen zal eerst proberen uit te sluiten dat andere oorzaken voor deze symptomen, zoals een recente beroerte of multiple sclerose, alvorens een definitieve diagnose te stellen.

Na een eerste diagnose, moet een patiënt onmiddellijk contact op met een neurologie specialist voor een tweede diagnose, na het uitsluiten van alle alternatieve neurologische oorzaken. Ataxie is op dit moment ongeneeslijk, en dus de taak van de meeste mensen die gediagnosticeerd is een van leren om hun leven aan te passen aan coping. Het vinden van gekwalificeerd live-in aides is een belangrijke eerste stap, zoals het nastreven van lichamelijke en spraak therapieën, en het vinden van een ondersteunende gemeenschap te leren leven met de nieuwe ziekte.