Wat is Abdallat Davis Farrage Syndroom?

Abdallat Davis Farrage Syndroom is een zeer zeldzame genetische aandoening die voor het eerst werd geïdentificeerd en beschreven in 1980. De aandoening is vernoemd naar het team van artsen die voor het eerst schreef het op, waarin de verschijning van het syndroom in een gezin uit Jordanië. Abdallat Davis Farrage syndroom tot uiting in twee broers en een zus die de kinderen van de eerste neven en nichten die getrouwd was, hetgeen wijst op een sterke genetische koppeling en latere tests inderdaad blijkt dat de voorwaarde is genetisch van aard zijn.

Dit voorwaarde is een recessieve eigenschap, wat betekent dat om te manifesteren symptomen, moet iemand erven een gen voor Abdallat Davis Farrage Syndroom van beide ouders. Het is ook autosomaal, niet gekoppeld aan een van de genen die geslacht te bepalen, zodat het kan manifesteren in zowel mannen als vrouwen. Mensen met slechts een gen drager zijn, en ze meestal geen symptomen manifesteren, in het geval dat iemand erft beide genen, symptomen meestal verschijnen voor een jaar.

Een veelheid van symptomen die worden geassocieerd met Abdallat Davis Farrage Syndroom, maar fundamenteel is geclassificeerd als een vorm van phakomatosis, wat betekent dat het een ziekte van het centrale zenuwstelsel die gepaard gaat met de huid afwijkingen. Abdallat Davis Farrage Syndroom is ook bekend als "neurocutaneous syndroom, Abdallat type," Kenmerken van de neurologische en huid problemen in verband met patiënten die hebben geërfd beide genen voor Abdallat Davis Farrage Syndroom.

De huid problemen in verband met Abdallat Davis Farrage Syndroom omvatten albinisme, vlekken of onregelmatige pigmentatie van de huid, en verhoogde freckling. Veel patiënten vertonen ook ongewoon haarkleur, als onderdeel van het albinisme. Het centrale zenuwstelsel problemen van Abdallat Davis Farrage Syndroom patiënten veroorzaken ze aan extreme bijzondere ervaring in hun ledematen, met inbegrip van zwakte in de armen en benen bekend als spastische paraparese, en ze hebben de neiging tot een gebrek aan gevoeligheid voor pijn hebben, dat kan problematisch zijn. De meeste ervaring perifere neuropathie, een langzame en gestage degeneratie van de perifere zenuwen.

Tot op heden is er geen behandeling voor Abdallat Davis Farrage Syndroom. Zorg voor patiënten richt zich meestal op te houden comfortabel en in staat te stellen zo normaal mogelijk leven. Net als andere recessieve kenmerken kunnen Abdallat Davis Farrage syndroom worden gebracht door middel van huwelijken binnen een uitgebreide familie. Veel landen die specifiek verbod op dergelijke huwelijken om deze reden, en in regio's waar het huwelijk binnen de familie niet verboden is, kunnen mensen willen goed na te denken over de gevolgen van een neef huwelijk, omdat het sterk het risico voor het doorgeven van gevaarlijke genetische eigenschappen toe.