Wat is Achondroplasie Genetica?

Achondroplasie is een erfelijke aandoening die onevenredig dwerggroei veroorzaakt. Letterlijk vertaald betekent het woord achondroplasie "zonder kraakbeen formatie. " Echter, dit is een beetje misleidend. Mensen met achondroplasie hebben normaal kraakbeen in de meeste van hun lichaam. De uitzondering hierop is het kraakbeen dat groeit op de uiteinden van de lange botten van de armen en benen. De lichamen van mensen met achondroplasie zijn niet in staat om dit kraakbeen te zetten in het bot. Dit maakt mensen met achondroplasie onevenredig korte statured.

Achondroplasie wordt veroorzaakt door een toevallige genetische mutatie. De meeste baby's geboren met achondroplasie zijn van gemiddelde lengte, niet-achondroplastic ouders. De genetische mutatie voor achondroplasie is een autosomaal dominante eigenschap, wat betekent dat als iemand heeft de genetische mutatie ze zullen altijd worden gevonden om de aandoening hebben en kunnen doorgeven aan hun kinderen.

Mensen die getroffen zijn door achondroplasie hebben over het algemeen gemiddelde intelligentie en een gemiddelde levensduur. Alle mensen met achondroplasie hebben grotere hoofden dan gemiddeld, groot voorhoofd, in ontwikkeling van het midden-gezicht, en een lage neusbrug met smalle neus. De gemiddelde hoogte van iemand met achondroplasie varieert van vier voeten, een inch (ongeveer 1,25 meter) tot vier meter, tien centimeter (ongeveer 1,47 meter) en wordt grotendeels bepaald door de natuurlijke hoogte van de ouders.

Er zijn een aantal materiële kwesties die kunnen worden gezien in de meeste getroffen mensen met achondroplasie. Een van de meest voorkomende problemen, vooral met achondroplastic kinderen, is middenoor infecties. Vroege opsporing en behandeling van middenoor infecties kan voorkomen dat permanent gehoorverlies.

Een ander veel voorkomend probleem bij mensen die met achondroplasie is buigen van de benen veroorzaakt door de manier waarop de lange been beenderen vormen. Artsen vaak chirurgische aanbevelen rechttrekken van gebogen benen om te voorkomen dat potentieel schadelijke heup-en kniegewrichten.

Dental problemen zijn ook vaak voor bij mensen met achondroplasie. Deze worden veroorzaakt door de manier waarop de botten in de mond vorm. De meeste mensen met achondroplasie nodig orthodontische correctie.

Omdat de organen van een persoon achondroplastic zijn van gemiddelde grootte, het gewicht zijn de gemeenschappelijke vraagstukken later in het leven. Dit moet worden gecontroleerd vanwege de toegevoegde stam extra gewicht kan toevoegen aan de heupen en andere gewrichten.

Twee potentieel dodelijke fysieke problemen van de mensen die getroffen zijn door achondroplasie zijn foramen magnum compressie en hydrocephalus. Het foramen magnum is een gat aan de onderkant van de schedel, waar het ruggenmerg hecht aan de hersenen. Bij veel mensen met achondroplasie dit gat is kleiner dan gemiddeld en kunnen comprimeren het ruggenmerg. Ook omwille van de kleinere foramen magnum is het mogelijk voor spinale vloeistof omhoog terug in de schedel waardoor hydrocephalus, een aandoening die beter bekend als "water op de hersenen. "De dood kan optreden als de wervelkolom wordt gecomprimeerd of de spinale vloeistof kunnen stromen vrij.

Degenen met de genetische mutatie voor achondroplasie hebben een vijftig procent kans op een kind van hun eigen met de aandoening. Als twee achondroplastic dwergen hebben een kind samen hebben ze een 50% kans op een dwerg baby, een 25% kans op een baby van gemiddelde lengte, en een 25% kans dat de baby zal hebben wat doorgaans wordt aangeduid als "dubbele machtspositie "Achondroplasie. Deze laatste vorm is altijd fataal in de kinderschoenen. Baby's geboren met een dubbele machtspositie last van zeer kleine kooien rib, evenals ernstige hersenafwijkingen.

Genetische tests is nu beschikbaar voor achondroplasie, sinds de ontdekking van de genetische mutatie in 1994, en is altijd aanbevolen wanneer beide ouders achondroplasie. Testen kunnen worden uitgevoerd door middel van een vruchtwaterpunctie of chronische villa bemonstering.

De meeste volwassenen met achondroplasie wonen en werken net als die zonder de dwerggroei conditie te doen.