Wat is Autosomaal Polycystic Kidney Disease?

Er zijn verschillende soorten van Polycystic Kidney Disease (PKD), een genetische aandoening die resulteert in talrijke cysten groeien niet alleen binnen de nieren, maar ook in de lever en alvleesklier. Bovendien kan het leiden tot problemen in andere organen, inclusief de hersenen en het hart. Autosomaal Polycystic Kidney Disease verwijst naar de twee belangrijkste vormen van deze ziekte: Autosomaal Dominant Polycystic Kidney Disease en autosomaal recessief Polycystic Kidney Disease.

Het gen voor de dominante vorm van Autosomaal Polycystic Kidney Disease krijgt doorgegeven aan een kind in 50 procent van de gevallen waarin een ouder heeft het. Het kan ook spontaan optreden, wat betekent dat een persoon zich kan ontwikkelen, zelfs indien geen van beide ouders had. Gevallen van de tweede soort zijn veel minder.

In sommige gevallen is deze vorm van Autosomaal Polycystic Kidney Disease geen symptomen veroorzaken gedurende meerdere decennia. Dit heeft geleid tot het wordt aangeduid als volwassenen Polycystic Kidney Disease. Niettemin, bij sommige personen, de cysten begint steeds meer op jongere leeftijd en veroorzaken symptomen tijdens de kindertijd.

Hoewel er andere redenen die cysten kunnen vormen in de nieren, een van de factoren die differentieert de cysten van deze vorm van Autosomaal Polycystic Kidney Disease is dat ze kunnen aantal in de duizenden. Onbehandeld, een cystische nier kan wegen tot 30 pond (13,6 kg), terwijl het normale gewicht van een volwassen nier is ongeveer ,25 pond (. 11 kg). De cysten uiteindelijk over te nemen van de normale nier-structuur, en verminderen het vermogen van het lichaam te filteren afvalstoffen, hetgeen uiteindelijk zal leiden tot nierfalen, ook wel end-stage renal disease (ESRD).

Er zijn ernstige complicaties van de dominante vorm van Autosomaal Polycystic Kidney Disease, naast cysten in andere organen. Deze omvatten infecties van de urinewegen, hoge bloeddruk, nierstenen, diverticulosis. Wellicht de meest gevaarlijke is uitstulpingen in de wanden van de bloedvaten, ook wel aneurysma in de hersenen. Om deze reden, iedereen met Autosomaal Polycystic Kidney Disease, die ontwikkelt een ernstige hoofdpijn moet proberen medische behandeling in plaats van pijnstillers te nemen.

De Autosomaal recessieve vorm van Polycystic Kidney Disease wordt veroorzaakt wanneer een kind erft twee exemplaren van de abnormale gen, dat kan gebeuren, zelfs als de ouders niet hebben PKD. Hoewel de kansen van een kind de ontwikkeling van autosomaal recessief Polycystic Kidney Disease veel minder dan ontwikkelingslanden Autosomaal Dominant Polycystic Kidney Disease, de symptomen beginnen al veel eerder, soms zelfs voor de geboorte. Dit heeft geleid tot het wezen genaamd "infantiele PKD. "

Kinderen met het recessieve vorm van Autosomaal Polycystic Kidney Disease vaak nierfalen ontwikkelen tijdens hun jeugd. In de meest ernstige gevallen kunnen baby's sterven kort na de geboorte. Toch doen sommige kinderen met deze vorm geen symptomen ontwikkelen tot later. Bovendien, hoewel sommige van de symptomen zijn vergelijkbaar met de dominante vorm-hoge bloeddruk en urineweginfecties, bijvoorbeeld-het recessieve vorm bijna onvermijdelijk resulteert in lever, milt en soms, schade, en kan ook leiden tot een lage bloedcellen, aambeien en spataderen.

behandeling van beide soorten Autosomaal Polycystic Kidney Disease meestal gericht op het beheersen van symptomen van hoge bloeddruk, pijn en infecties. Dialyse wordt vaak aangeduid als of wanneer de nieren falen. Transplantatie worden ook gebruikt, en getransplanteerde organen zijn niet onderworpen aan cysten.