Wat is Becker spierdystrofie?

Becker spierdystrofie (BMD) is een zeldzame genetische aandoening die vooral voorkomt bij jongens en mannen, maar vrouwen kunnen de vervoerders en sommige vrouwen symptomen ontwikkelen, meestal in de vorm van hartproblemen, zoals cardiomyopathie. Deze voorwaarde is onderdeel van een grotere familie van aandoeningen bekend als spierdystrofieën, en het is een van de meest voorkomende van deze voorwaarden.

Bij patiënten met Becker spierdystrofie, het lichaam niet in staat is om genoeg dystrofine te produceren, een enzym dat spierweefsel voorkomt breken. Als gevolg van de patiënt ontwikkelt progressieve spierzwakte. In Becker spierdystrofie, de zwakke start in het onderlichaam, waardoor problemen met lopen of balancing. Na verloop van tijd kan de zwakte verergeren, en dat kan gepaard gaan met hartproblemen aan deze voorwaarde vaak betrekking op de hartspier.

Deze vorm van spierdystrofie erg vergelijkbaar is met Duchenne spierdystrofie, behalve dat Duchenne dystrofie is veel ernstiger, met het lichaam niet het vervaardigen van welke dystrofine at all. De leeftijd van de aanvang van de symptomen voor Becker spierdystrofie is over het algemeen rond de 12 jaar, in tegenstelling met de vroege jeugd voor patiënten met Duchenne spierdystrofie. Becker spierdystrofie ook vordert langzamer, met patiënten wonen tot midden tot laat in de volwassenheid met de aandoening.

Deze voorwaarde is een X-gebonden recessieve eigenschap, wat betekent dat het wordt uitgevoerd op het X-chromosoom. Om voor een man om het te krijgen, hoeft hij alleen maar te erven een kopie van het defecte gen. Vrouwen, aan de andere kant, moeten twee exemplaren, wat betekent dat hun moeders moeten vervoerders en hun vaders moeten Becker spierdystrofie hebben. Dit is relatief zeldzaam, dat is de reden waarom vrouwen over het algemeen niet aan deze voorwaarde te krijgen.

Als een paar een jongen met Becker spierdystrofie heeft, het betekent meestal dat de moeder drager is, maar het gen kan hebben gemuteerd spontaan. Dochters van het paar kunnen vervoerders worden als ze de slechte gen van hun moeder erven en toekomstige zonen hebben een 50% kans op het ontwikkelen Becker spierdystrofie, afhankelijk van de vraag of ze het gen.

Er is geen remedie voor Becker spierdystrofie. Als interventie vroeg is verstrekt nadat de symptomen worden waargenomen, kan echter de kwaliteit van leven voor de patiënt sterk verbeterd worden. Fysieke activiteit heeft de neiging om patiënten functionele langer houden, net als fysiotherapie. Patiënten kunnen ook bretels dragen om te voorkomen contracturen en andere problemen die het moeilijk maken om te lopen. Uiteindelijk kan een patiënt behoefte aan een looprek, wandelstok of rolstoel voor mobiliteit. Patiënten met Becker spierdystrofie algemeen geen ervaring cognitieve stoornissen, en velen leven zeer rijk, actief leven ondanks hun aandoening.