Wat is Cystinose?

Cystinose is een autosomaal erfelijke ziekte die zeldzaam is, en op dit moment ongeneeslijk. Het beïnvloedt de meeste mensen van Franse oorsprong, en komt het meest voor in Frankrijk en Quebec. Om de ziekte te worden doorgegeven aan anderen, moeten beide ouders een recessief gen dragen voor, en wanneer ze dat doen, hebben ze een een op de vier kans van overdracht van een defecte versie van het cystinose, neuropathische of CTNS gen voor kinderen .

De voorwaarde, indien aanwezig, veroorzaakt ophoping van het aminozuur cystine, en dit kan gevolgen hebben voor de ogen en de nieren in het bijzonder, maar ook invloed op andere gebieden van het lichaam. Er zijn drie soorten cystinose, die voor een deel bepalen de ernst en het resultaat. Infantiele en late begin vormen van de ziekte zijn het meest ernstig zijn, dat, goedaardige cystinose niet kan blindheid veroorzaken of nierfalen.

infantiele en laat-ontstane cystinose hebben vergelijkbare symptomen en verschillen meestal alleen in termen van wanneer deze zich voordoen . Infantiele versies kunnen optreden reeds op 9 maanden, en late aanvang neigt te ontstaan na de leeftijd van twee, met een gemiddelde leeftijd van de gebeurtenis in de tienerjaren. Vaak voorkomende symptomen voor beide soorten zijn:

• Uitdroging
• Koortsen tegen uitdroging
• Extra dorst en extra urineren
• failure to thrive
• Moeilijkheidsgraad Eten
• Misselijkheid /Braken
• Nieren Niet
• Rachitis

Goedaardige cystinose is meestal niet geassocieerd met de meeste van deze symptomen en kan slechts worden opgemerkt als cystine kristallen zijn gezien in de ogen, of als cystine hoog niveau worden gedetecteerd in de urine. In tegenstelling tot de infantiele en laat-ontstane vormen, hebben deze hoge niveaus geen beschadiging van de nieren en zal niet leiden tot blindheid, zodat deze vorm zeer survivable is zonder veel interventie.

In de meer ernstige vormen van cystinose, wat is van bijzonder belang is schade aan de ogen, wat resulteert in eventuele blindheid, en schade aan de nieren. De hoge niveaus van cystine het vermogen van de nieren 'te filteren correct en dat betekent dat voedingsstoffen en mineralen zijn in plaats van verspild wordt gebruikt door het lichaam. Uiteindelijk zal dit ook leidt tot nierfalen, en de meeste mensen met deze aandoening uiteindelijk vereisen dialyse en niertransplantatie. Aangezien de CTNS gen is ontdekt, is er hoop uiteindelijk creëren van gentherapie die mogelijk betrekking hebben op de ziekte.

Hoewel deze ziekte is ongeneeslijk, er zijn manieren om te stoppen of de voortgang traag. Een medicijn genaamd cysteamine verlaagt cystine niveaus in het lichaam. Er zijn ook druppels die kunnen worden geplaatst in de ogen, die kan bijdragen tot het verminderen ontwikkeling van cystine kristallen daar. Cysteamine wordt niet gedacht een genezing, maar zeker is een manier om veel tijd te verhogen voordat nierfalen en andere organen schade optreedt. Vroege behandeling verbetert zeker resultaat en denkt op dit moment de beste manier om de voortgang van de ziekte vertragen.