Wat is Cystinurie?

Cystinurie is een genetische aandoening die stenen te vormen in de ureter, blaas en nieren veroorzaakt. Deze stenen zijn gemaakt van cystine, die in de meeste mensen breekt gemakkelijk. Degenen die lijden aan cystinurie hebben een moeilijke tijd de verdeling van dit aminozuur en kan zich ophopen in verschillende gebieden van de urinewegen, het creëren van pijnlijke stenen die soms te groot om doorgeven van het lichaam of die veel pijn veroorzaken bij het passeren of verstopping van de urinewegen.

Mensen met deze ziekte meestal het krijgen van ouders die hebben het niet. Dit heet een autosomaal recessief patroon van overerving; kinderen moet een kopie van het defecte gen van elke ouder erven. Een defect gen leidt niet tot de ziekte.

Typisch elke ouder heeft een niet-uitgesproken gen voor cystinurie dat wordt doorgegeven aan kinderen. Om de zaken ingewikkelder te maken, zijn er twee afzonderlijke genen die deze aandoening kunnen veroorzaken, en beide ouders zouden moeten luchtvaartmaatschappijen worden voor hetzelfde gen om eventueel voor deze ziekte pas op kinderen. Wanneer beide ouders drager zijn van hetzelfde gen, dan zouden ze hebben een 25% kans op overdracht van cystinurie op ieder kind.

Wanneer cystinurie gebeurt kan variëren, afhankelijk van de patiënt. Sommige patiënten hebben hun eerste cystine stenen in de eerste tien jaar van het leven. Anderen zullen niet weergegeven uiting van de ziekte tot ze ouder zijn, maar meestal de ziekte zal uiten in jonge volwassenheid. Mate van meningsuiting mogelijk te variëren. Sommige organen van mensen lijken om stenen te maken op een bijna constante basis en andere mensen zullen alleen last van deze voorwaarde af en toe. Grootte van de stenen is een andere variant, met sommige mensen produceren vrij gemakkelijk om stenen te passeren en anderen het produceren van zeer grote cystine stenen die kunnen leiden tot chirurgische verwijdering.

De symptomen van deze ziekte te kunnen variëren. Wanneer de stenen aanwezig zijn, kunnen mensen voelen pijn in de flank (de achterkant direct onder de ribbenkast), of in de buik en bekken. Pijn is meestal sterk en als een grote steen is het verlaten van de urinewegen, ongemak stijgt dramatisch. Sommige mensen hebben een kleine hoeveelheid bloed in de urine ook.

Dergelijke symptomen meestal doen mensen hun artsen, die de ziekte kunnen diagnosticeren door te kijken naar cystine niveaus in bloed en urine. Het is duidelijk dat passage van een cystine stenen geeft noodzaak om te zoeken naar cystinurie, omdat cystine stenen zijn niet een voorkomende type van urineweg stenen. Artsen kunnen dan moeten kijken voor meer stenen met scans zoals magnetische resonantie beeldvorming (MRI), echografie of gecomputeriseerde axiale tomografie (CAT). Een andere test die gedaan kan worden is een intraveneuze pyelogram (IVP), dat is een speciale reeks van x-stralen, dat onderzoekt de urinewegen.

behandeling voor deze aandoening vaak afhankelijk van respons van de patiënt. Van het allergrootste belang toeneemt vochtinname, zodat cystine geen tijd om te verzamelen in de urinewegen hebben. Bij sommige patiënten, een adequate vochtinname per arts aanbeveling behandelt effectief de ziekte. Indien nodig, kunt stenen worden verwijderd via chirurgische weg, en mensen kunnen ook nodig pijnstillers als kleine steentjes aanwezig zijn en in het proces van worden doorgegeven.

Deze behandelingen niet genezen cystinurie en helaas de ziekte heeft een hoge mate van herhaling en nieuwe steenvorming. Dit betekent dat mensen kunnen lijden aan een groter deel van de pijn een groot deel van de tijd, als ze frequent recidieven. Ondanks het feit dat geen genezing, mensen met deze aandoening hoeven te worden onder de zorg van een arts te allen tijde. Er zijn mogelijke complicaties die kunnen ontstaan wanneer cystine stenen vorm, en deze onder meer schade aan de urinewegen, infectie, en obstructie.