Wat is Dysostosis Dysplasie?

Dysostosis dysplasie is een zeldzame aandoening wordt gekenmerkt door afwijkingen in het bot ontwikkeling van de schedel en sleutelbeenderen. Patiënten met deze aandoening zijn sterk verminderd of geheel afwezig sleutelbeenderen, en hun schedels ook te kampen met een gebrek van de botdichtheid. Naast het feit dat genetisch doorgegeven via gezinnen, kan Dysostosis dysplasie ook worden weergegeven als een spontane mutatie. Hoewel mensen met deze aandoening een lichamelijke ontwikkelingsstoornissen vertragingen kunnen optreden, hun intellectuele ontwikkeling is meestal normaal.

Een van de handtekeningen van deze voorwaarde is onvolledig of zeer traag sluiting van de hechtingen op de schedel. De schedel is opgebouwd uit een reeks van botten die geleidelijk samensmelten als mensen opgroeien, waardoor de hersenen ruimte om te groeien. Bij mensen met Dysostosis dysplasie, de schedel niet zekering zoals verwacht. Patiënten kunnen geneigd zijn om gehoorverlies en oor en infecties van de sinussen, en het is niet ongewoon voor de ogen ongewoon te worden van elkaar liggen.

Veel patiënten ervaren ook gebitsproblemen. Tanden kunnen niet uitbarsten op schema, terwijl de restembryo tanden kan verschijnen willekeurig in de mond. Orthodontische adres werk kan veel van de tandheelkundige problemen, zelfs het bevorderen van de ontwikkeling van gezonde tanden en houden de mond van de patiënt in goede conditie. Het ontbreken van sleutelbeenderen bij sommige patiënten kan hen in staat stellen om hun schouders raken elkaar voor het lichaam, en bij patiënten met enkele aanwezigheid van de sleutelbeenderen, de schouders zijn nog steeds buitengewoon mobiel.

Complicaties van Dysostosis dysplasie kan bevatten korte gestalte, scoliose, en vernauwing van het bekken. Het is ook niet ongebruikelijk dat patiënten een verlies van botdichtheid te ervaren over het hele lichaam, die hen in gevaar brengt van breuken, vooral als ze ouder worden. Gezondheid van de botten moet voedingswaarde worden ondersteund om vermindering van de frequentie van fracturen.

Deze aandoening wordt veroorzaakt door een fout in een gen op het zesde chromosoom. Ouders kunnen niet voorkomen dat, als zij het gen dragen, zetten ze hun kinderen in gevaar brengen van de ontwikkeling in de staat, en geen acties ondernomen of vermeden tijdens de zwangerschap vermindert het risico van Dysostosis dysplasie. Als de aandoening zich voordoet als een spontane mutatie wanneer geen van beide ouders het gen dragen, het is een willekeurige gebeurtenis die niet konden worden gecontroleerd. Ouders die bezorgd zijn over het gen doorgeven aan hun kinderen kunnen overwegen gebruik te maken van reproductieve technologie bijgestaan hun kansen op het hebben van kinderen die niet zorgt voor het gen te verhogen. Ouders moeten ook beseffen dat het gen zich manifesteert op verschillende manieren in verschillende mensen, zelfs in dezelfde familie, wat betekent dat de symptomen en de ernst van Dysostosis dysplasie kan heel variabel zijn.