Wat is Erfelijke Hemorragische Teleangiëctasie?

Erfelijke hemorragische telangiectasia (HHT) is een zeldzame, genetische aandoening. Het beïnvloedt de manier waarop bloedvaten vorm en kan leiden tot problemen met de wijze waarop zij werken en interageren met elkaar. Met name sommige bloedvaten in een persoon met HHT niet over de nodige aansluitingen van haarvaten tussen slagaders en aders. Dit gebrek aan aansluiting zorgt voor hoge-druk doorbloeding tussen aders en slagaders resulteert in kwetsbaarheid van de aderen in de slagader /ader site die verbinding kunt maken bloeden of bloeding.

Ontbreken van capillaire aansluiting bij erfelijke hemorragische telangiectasia doet zich niet in alle ader /ader verbindingen. Maar het kan voorkomen in verschillende gebieden van het lichaam en van invloed op kleine of grote slagaders en aders. Grootte van het schip bepaalt of het delicaat en gevoelig voor bloeden verbinding is aangeduid als een telangiectasia of een arterioveneuze misvorming. Dit laatste kan meer gevaarlijk zijn en gevestigd zijn in gebieden zoals de longen of de hersenen, die een aanzienlijk bedreiging als bloeden begint te ontstaan. Veel telangiectases aanwezig zijn in de buurt van de huid of in de buurt van de slijmvliezen en een kenmerk van deze aandoening is vaak neusbloedingen, of zichtbare bewijs van telangiectases op de huid.

Er zijn verschillende soorten van erfelijke hemorragische telangiectasia, die kan variëren in ernst. Een soort, de zogenaamde jonge HHT heeft een aanvullende functie. Mensen kan aanleiding geven tot het ontwikkelen van poliepen in hun darmkanaal hebben in aanvulling op deze capillaire afwezig veneuze verbindingen.

Alle soorten van deze aandoening worden overgeërfd. Patroon van overerving is autosomaal dominant, wat betekent dat mensen moeten alleen erven een enkel gen van een alleenstaande ouder, zodat de ziekte worden uitgedrukt. Dit betekent ook mensen met HHT hebben een 50% kans van het passeren van de voorwaarde aan enige nakomelingen.

Enkele van de meest voorkomende symptomen van HHT zijn neusbloedingen, die kunnen vaak voorkomen, en de aanwezigheid van paarse of rode vlekken (telangiectases) op het gezicht of de huid door mid-life. Mensen kunnen ook vertonen bloeden in andere plaatsen waar de zaak is ernstiger. Maag, lever, hersenen, longen of bloedingen kunnen optreden, en het vaststellen dat een persoon erfelijke hemorragische telangiectasia is belangrijk, zodat deze potentiële risico's kunnen worden gecontroleerd. Als bloeden doet zich regelmatig, maar is niet ernstig, sommige mensen bloedarm geworden en bloedonderzoek, kan het vaak worden uitgevoerd om te kijken voor dit teken.

Het is belangrijk om dat symptoom uitdrukking nota varieert sterk en veel symptomen kunnen worden gecontroleerd of medisch beheerd. Bijvoorbeeld met behulp vochtigheid thuis kunnen helpen met frequente neusbloedingen. Onooglijk of hinderlijk telangiectases kan operatief worden verwijderd. Een aantal chirurgische ingrepen zijn nuttig bij het corrigeren van arterioveneuze misvormingen zo ernstig bloeden niet intern gebeuren. Mensen met HHT hoeft zorgvuldige controle door een specialist, maar veel kan heel normaal leven met zeer weinig interventies.

Een ding dat alle mensen met erfelijke hemorragische telangiectasia neigen te verlangen is bacteriële endocarditis (BE) profylaxe. Dit is een behandeling met antibiotica voorafgaand aan tandheelkundige procedures genomen. Zwakte in de slijmvliezen in de mond ontstaat een grotere kans van bacteriën die in de bloedbaan, die infecties kan veroorzaken in het hart. Iedereen met HHT moeten tandartsen informeren om zeker te zijn van deze voorzorgsmaatregel is waargenomen, zelfs voor eenvoudige dingen als tanden reinigen.