Wat is Fatal Familial Insomnia?

Fatale familiale insomnia (FFI) is een uiterst zeldzame degeneratieve hersenaandoening die lijkt te zijn genetisch van aard zijn. Deze fascinerende en vreselijke ziekte lijkt aanwezig te zijn in minder dan 30 gezinnen in de hele wereld, hoewel aanvullende studie en genetische analyse kunnen ontdekken meer gezinnen die zijn vatbaar voor het. Momenteel is er geen remedie voor Fatal Familial Insomnia, hoewel artsen werken aan experimentele behandelingen; de meeste artsen geloven dat de beste hoop voor de behandeling ligt in gentherapie.

Deze ziekte is een soort prion ziekte, wat betekent dat het wordt veroorzaakt door schurkenstaten eiwitten genaamd prionen. Prionen gebrek aan genetisch materiaal, het reproduceren door middel van vreemd gedrag dat de vouwen van eiwitten om hen oorzaken kunnen muteren. In het geval van Fatal Familial Insomnia, patiënten die erven van de dominant gen waardoor de voorwaarde zal beginnen om de symptomen weer te geven tussen de leeftijden van 30 en 60, zoals prionen aanval de thalamus, het deel van de hersenen dat verantwoordelijk is voor slaap.

Het eerste teken van Fatal Familial Insomnia is, zoals je misschien denken, slapeloosheid, die vaak gepaard gaat met paniekaanvallen en hallucinaties. Als de patiënt blijft gaan voor weken en maanden zonder slaap, hij of zij de neiging om gewicht te verliezen en wastafel in dementie als meer en meer van de hersenen beschadigd is. Uiteindelijk is de patiënt draait katatonische en totaal niet reageren voordat sterven.

De eerste gevallen van Fatal Familial Insomnia werden geïdentificeerd door een Italiaanse arts, Ignazio Roiter. Helaas voor Roiter, werden deze gevallen zeer dicht bij huis, opgenomen onder de leden van de familie van zijn vrouw. In slaap Roiter's onderzoek, had hij nooit in aanraking iets helemaal als deze voorwaarde, en hij vermoedde dat het wellicht een geheel nieuwe ziekte zijn. Wanneer de hersenen van een van de patiënten was autopsie, bleek het de karakteristieke plaques en gaten van het prion-ziekten, bevestiging van zijn vermoedens.

slaap erg belangrijk is voor de menselijke gezondheid, maar artsen zijn niet zeker waarom. Als u ooit hebt ervaren zelfs een korte periode van slapeloosheid, weet je dat slapeloosheid kan maken het moeilijk om te denken, naast het feit dat overweldigende en soms vreemde neurologische symptomen veroorzaken. In Fatal Familial Insomnia, hoeft slachtoffers niet alleen ervaring een periode van slapeloosheid: ze op een dag wakker en nooit ga weer slapen. Gelukkig, deze verschrikkelijke stand van zaken buitengewoon zeldzaam is, en de kans is zeer tegen vergadering ooit iemand met deze aandoening, laat staan om het zelf.