Wat is Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom Disease?

Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom ziekte is een uiterst zeldzame erfelijke neurodegeneratieve ziekte die op dit moment niet te genezen. Het is een onderdeel van een familie van ziekten bekend als overdraagbare spongiforme encefalopathieën (TSE's), die lijken te worden veroorzaakt door schurkenstaten eiwitten bekend als prionen. Deze prionen aanval op de hersenen en het centrale zenuwstelsel, waardoor een assortiment van de symptomen die uiteindelijk altijd tot de dood leiden.

Incidentie van deze ziekte is vrij laag over de hele wereld, en uw kansen van het hebben van het zijn uiterst klein. Slechts een paar families hebben een gedocumenteerde geschiedenis van Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom, en het niet altijd voordoen bij mensen die zijn gerelateerd aan elkaar. Omdat de incidentie van de ziekte zeldzaam is, hebben wetenschappers niet zwaar geïnvesteerd in pogingen om een remedie te vinden, hoewel een kuur een dag kan worden gerealiseerd door middel van gentherapie die de genetische component van de ziekte adressen, stoppen voordat het begint. Deze therapie kan mogelijk ook worden gebruikt voor de behandeling van slachtoffers van andere TSE's.

Symptomen van Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom beginnen meestal als de patiënt tussen de 35-55 jaar, en het begin is meestal traag. Progressie kan twee tot 20 jaar; in sommige gevallen, kunnen patiënten live een relatief normaal leven voor enige tijd, terwijl in andere gevallen de voortgang van de ziekte snel wordt, geeft de patiënt nauwelijks tijd om zijn of haar zaken op orde. De eerste tekenen meestal in de vorm van onhandigheid en moeilijkheden afweging of het uitvoeren van fijn motorische taken, een combinatie van symptomen die gezamenlijk bekend staat als ataxie.

Naast ataxie, sommige patiënten ook problemen met hun ogen die kan leiden tot blindheid, samen met onduidelijke spraak en spierkrampen. Uiteindelijk is de ziekte vordert, in volwaardige dementie, en de patiënt meestal zinkt in een coma. De meest voorkomende oorzaak van overlijden voor een patiënt met Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom is een secundaire infectie die wordt veroorzaakt door het onvermogen van het lichaam om te gaan met infecties, met een aantal gezinnen kiezen voor comateuze patiënten te verwijderen uit het leven te ondersteunen, aangezien er geen verwachting van herstel .

Net als andere TSE's, Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom kan moeilijk zijn te identificeren, terwijl de patiënt in leven is, als een autopsie en onderzoek van het hersenweefsel is nodig om de diagnose te bevestigen. Patiënten worden doorgaans gediagnosticeerd met Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom wanneer zij een familiegeschiedenis van de ziekte en ze aan de vereiste symptomen vertonen zonder herstellende is van behandelingen die kon het adres van andere oorzaken van deze symptomen. De behandeling van Gerstmann-Straussler-Scheinkersyndroom is primair gericht op het bijhouden van de patiënt gerust, want er is geen genezing.