Wat is HPE?

Holoprosencephaly (HPE) is een aandoening die van invloed foetussen tijdens het eerste gedeelte van intra-uteriene leven-meestal binnen de tweede maand van de zwangerschap. Het defect wordt veroorzaakt wanneer het voorste deel van de hersenen in een embryo, bekend als de Prosencephalon, niet goed te verdelen in de dubbele kwabben van de cerebrale hemisferen. De stoornis resulteert in een single-gelobde structuur en de hersenen kan schedel en gezicht geboorteafwijkingen.

HPE treft ongeveer 1 op 5. 000 tot 10. 000 levendgeborenen. Omdat een zeer klein aantal HPE-gediagnosticeerde foetussen overleven op termijn-minder dan vijf procent-de frequentie van HPE kan oplopen tot 1 op 200 of 250 zwangerschappen. Degenen die wel bereiken geboorte, meestal leven niet langer dan zes maanden, maar degenen met minder ernstige afwijkingen kan gaan om een normale levensduur leven.

HPE kinderen kunnen geboren worden met een aantal symptomen van het gebrek waaronder: een klein hoofd, overmatig vocht in de hersenen, mentale retardatie, epilepsie of afwijkingen van orgaansystemen. In minder ernstige gevallen worden baby's geboren met een normale of bijna normale hersenen en gezicht misvormingen, die van invloed kunnen de ogen, neus en bovenlip. Deze gezichtsbehandeling afwijkingen kunnen bestaan in een platte neus, dat slechts een neusgat, ogen heeft die dicht bij elkaar, gespleten lip of gehemelte of gewoon een hogere middenklasse tand, in plaats van twee. De meer ernstige misvormingen kunnen een oog dat is gecentreerd op het gezicht, een neus die zich op het voorhoofd of een HPE kind misschien ontbreken sommige gezicht helemaal.

Er zijn vier classificaties van HPE:

• Alobar is de meest ernstige indeling van HPE. Het wordt gekenmerkt door een brein dat niet is verdeeld. Doorgaans alobar komt met ernstige afwijkingen in de schedel en het gezicht vorming.
• Semi-lobaire is een meer gematigde indeling van HPE. Deze vorm van de aandoening bestaat wanneer de hersenen gedeeltelijk verdeelt in twee halfronden in de achterkant van de hersenen, maar niet in de voorkant. Er zijn ook gematigde gezicht of schedel afwijkingen in deze classificatie.
• Lobar is de milde indeling, waarbij de hersenen verdeelt en er zijn slechts milde gezicht en schedel afwijkingen.
• Midden Interhemisferische Variant (MIHV) treedt op wanneer het midden van de hersenen niet goed heeft gescheiden.

De oorzaak van HPE moet nog worden vastgesteld, hoewel risicofactoren maternale diabetes, evenals infecties of drugsgebruik tijdens de zwangerschap te nemen. Miskramen en bloeden in het eerste trimester kan ook worden indicatoren of symptomen van HPE. Abnormale chromosomen zijn geïdentificeerd in sommige HPE kinderen suggereren dat HPE kan worden geërfd.