Wat is McCune-Albright syndroom?

McCune-Albright syndroom is een ziekte met een genetische basis. Deze gezondheidstoestand kan het effect van de kleuren van de huid, evenals een negatieve invloed hebben op de goede ontwikkeling van botweefsel. In extreme gevallen kan McCune-Albright syndroom leiden tot het ontstaan van reuzengroei, een aandoening waarbij het skelet groeit dan wat wordt beschouwd als een normale bereik.

Hoewel de ziekte meestal geassocieerd met vrouwen en wordt vaak genoemd als de reden voor het voorkomen van voortijdige menstruatie bij jonge meisjes, McCune-Albright syndroom kan ook voorkomen bij mannen. In beide gevallen kunnen jongeren van beide seksen de ervaring van de eerste verschijning van lichaamsbeharing, met name in de oksels en de schaamstreek gebieden. Meisjes kunnen beginnen om borsten te ontwikkelen vóór de leeftijd van tien. Zowel jongens als meisjes zullen meer vatbaar voor gebroken botten.

Er zijn verschillende symptomen die gepaard gaan met de aanwezigheid van McCune-Albright syndroom. De meest voorkomende is de verschijning van vlekken op de huid. Deze vlekken zijn meestal onregelmatig van vorm en hebben de neiging te verschijnen in vlekken op de rug, hoewel zij kunnen in andere gebieden. Bekend als cafe-au-lait vlekken, kan de vlekken veroorzaken lichte ongemak, hoewel ze zelden pijnlijk geworden.

Andere vaak voorkomende symptomen van McCune-Albright syndroom omvatten de ontwikkeling van littekenweefsel op het skelet. De opbouw van extra weefsel op de botten kunt op tegen zenuwuiteinden en veroorzaken veel pijn. De druk op het zenuwstelsel kan beïnvloeden gezichtsvermogen. Indien niet behandeld wordt, kan blindheid leiden. Op dezelfde wijze kan, abnormale botgroei ontstaan problemen met horen, tot en met complete doofheid.

Op dit moment is er geen bekende remedie voor McCune-Albright syndroom. De behandelingen zijn meestal gericht op het beheer van de voorwaarden die door de ziekte. Bijvoorbeeld, dat het gebruik van drugs zijn bedoeld om een verstoring van oestrogeen in het lichaam, zoals testolacton juist vaak blijken te zijn effectief in het bedrijf af voorbarig ontwikkeling.

McCune-Albright syndroom is niet een besmettelijke ziekte. Er lijkt niet te zijn enig bewijs dat de ziekte geërfd van vorige generaties in de familie lijn. De meeste medische professionals het erover eens dat de ontwikkeling van de ziekte is een sporadische gebeurtenis die plaatsvindt in de baarmoeder als een mutatie van het gen GNAS1 plaatsvindt. De mutatie zal aanwezig zijn in een aantal cellen van het lichaam, en leiden tot verschillende symptomen van de ziekte.

Niet alle personen die McCune-Albright Syndroom ervaren een compleet assortiment van de symptomen. Zelfs binnen de context van de symptomen die kennelijk niet kan, de ernst vallen ergens tussen mild tot uitgesproken. Artsen zijn vaak in staat om te werken met de patiënt en manieren om de voorwaarde te beheren, zodat de patiënt een uitstekende kans om te leven een normaal en gezond leven is te identificeren.