Wat is Metachromatische Leukodystrofie?

Metachromatische leukodystrofie, ook bekend als MLD, is een degeneratie of verandering in de witte stof van het centrale zenuwstelsel en de hersenen. Het is onderdeel van een familie van genetische aandoeningen genoemd leukodystrofieën dat afbreuk doen aan de manier waarop de myelineschede groeit of ontwikkelt. Met Metachromatische leukodystrofie, is er een arylsulfatase A-tekort. Arylsulfatase A breekt sulfatide, maar wanneer het niet wordt afgebroken, sulfatides bouwen tot toxische niveaus en gif het zenuwstelsel, de hersenen, de nieren en de lever-waardoor ze verslechteren.

Mensen kunnen worden getroffen met Metachromatische leukodystrofie gedurende drie fasen van hun leven: volwassene, jeugdcriminaliteit, en laat infantiel. Als Metachromatische leukodystrofie wanneer de persoon een volwassene, zal het algemene verschijnen nadat ze is zestien jaar oud. De eerste symptomen voor de volwassen verworven vorm van de MLD zijn veranderingen in de persoonlijkheid, gedrag verandert, een verminderde capaciteit om te denken of het uitvoeren van dagelijkse taken, gevoelloosheid van de handen en voeten en problemen met de gang. Het wordt vaak verkeerd gediagnosticeerd als een psychiatrische aandoening of een vorm van dementie. Het heeft de langzaamste progressie-waar de daling door kan gaan voor decennia-van een van de vormen van MLD.

In de juveniele vorm van Metachromatische leukodystrofie, wordt de patiënt getroffen tussen de leeftijd van drie en tien. Zij zal doorgaans beginnen presteren slecht op school, vertonen tekenen van dementie, en lijden aan psychische achteruitgang. Net als de volwassen verworven vorm van de MLD, patiënten ook problemen hebben met hun manier van lopen, het gedrag verandert, en een afname van de intellectuele capaciteit. Daarnaast kunnen ze lijden aan epileptische aanvallen of spierkrampen. Hoewel het langzamer verloopt dan het eind van de infantiele vorm, kan de dood optreden tussen tien en 20 jaar na de eerste symptomen verschijnen.

De meest progressieve vorm van Metachromatische leukodystrofie, laat infantiel MLD, is ook de meest voorkomende. Kinderen zijn meestal getroffen nadat zij weer een jaar oud, maar in veel gevallen kan dit niet weergegeven totdat ze vier jaar oud. Symptomen zijn onder meer de achteruitgang van de spieren, al te stijve spieren, ontwikkelings-achterstand, afname van de visie tot de patiënt blind wordt, convulsies, verlamming, problemen met slikken, en dementie. Helaas kunnen kinderen vallen in een coma en de meeste niet vijf tot tien jaar leven na het tijdstip waarop de symptomen beginnen.

Momenteel is er geen behandeling voor Metachromatische leukodystrofie. In sommige gevallen kan de patiënt ontvangt een beenmergtransplantatie te vertragen de progressie van de ziekte, maar moet het begin worden gevangen als een nuttig plan van aanpak. Andere maatregelen kunnen worden genomen om de patiënt een betere kwaliteit van leven en de symptomen te behandelen. Deze stappen zijn medicijnen om de symptomen te verminderen en pijn te verlichten, een operatie om pijn te verlichten in de invloed op gebieden van het lichaam, fysiotherapie, ergotherapie, logopedie, recreatief therapie, hulpmiddelen, oog controles, en galsteen behandeling. Onderzoek wordt uitgevoerd om meer over de ziekte te leren en hoe het te behandelen.