Wat is Mitochondriale Myopathie?

Mitochondriële myopathie is een overkoepelende term die wordt gebruikt om te verwijzen naar een familie van omstandigheden veroorzaakt door stoornissen, waarbij de mitochondriën te betrekken. Mitochondriën zijn organellen gevonden binnen de cellen van levende wezens. Ze zijn in wezen de elektriciteitsproductie faciliteiten van de cel, het omzetten van verschillende verbindingen in ATP, een chemische stof die wordt gebruikt voor energie en cel signalisatie. Als de mitochondria niet goed functioneren, een verscheidenheid van ernstige gezondheidsproblemen kunnen optreden, net als huizen op een elektrisch raster brownouts ervaring als onderdeel van een energie-centrale wordt afgesloten.

In het geval van mitochondriale myopathieën, het slecht functioneren van de mitochondriën leidt tot problemen met de spieren. Dit is een veelvoorkomende situatie met mitochondriale ziekten, omdat de spieren veel energie nodig hebben, en wanneer de krachtcentrales van de cellen worden uitgeschakeld of defect is, de spieren de neiging om te lijden. Enkele voorbeelden van mitochondriële myopathie zijn: myoclonus epilepsie met rafelige rode vezels, Kearns Sayre-syndroom, en mitochondriale encephalomyopathy met lactaatacidose en beroerte-achtige episoden (Melas).

Deze voorwaarden worden veroorzaakt door genetische gebreken die de moeder worden doorgegeven, en de ernst kan variëren. Veel kinderen zijn gediagnosticeerd met een mitochondriële myopathie onder de leeftijd van vijf jaar, hoewel de symptomen ook later kan ontstaan in het leven. Er is geen behandeling voor deze voorwaarden op dit moment, met de verlening van zorg wordt gericht op het beheer van de symptomen. Patiënten vaak wonen fysiotherapie, en ze kunnen vitaminen en mineralen supplementen te nemen, samen met bepaalde medicijnen. Uiteindelijk, om gentherapie mitochondriale myopathie doelwit kunnen worden ontwikkeld.

Spierzwakte is een veel voorkomend symptoom van mitochondriale myopathie. Patiënten kunnen ontwikkelen ook beroertes, stuipen, blindheid, hangende oogleden, braken, en moeite te oefenen of om rond. Het hart is ook vaak aangetast, omdat het hart is net een grote spier, en het is dus gevoelig voor storingen in de mitochondriën. Patiënten kunnen worden gediagnosticeerd met een biopsie, waarbij de spiervezels kunnen worden onderzocht op tekenen van myopathie, en genetische tests kunnen eveneens worden gebruikt.

De prognose voor een patiënt met een mitochondriële myopathie is over het algemeen niet erg goed. Sommige patiënten overlijden binnen een jaar als gevolg van de ernst van hun voorwaarden, terwijl anderen kan overleven voor meerdere jaren, zelfs leven een actief leven. Ondersteunende medische zorg is cruciaal in het beheer van mitochondriale myopathieën, en veel patiënten en hun families ook profiteren van lidmaatschappen in organisaties die zich richten op mensen met een mitochondriële myopathieën. Deze organisaties kunnen bieden emotionele ondersteuning, advies die kan helpen de behandeling van patiënten hun voorwaarden, en informatie over lopende onderzoeken en medisch onderzoek dat kan gunstig zijn.