Wat is Osteogenesis Imperfecta?

Osteogenesis imperfecta (OI), ook wel botontkalking, is een genetische deficiëntie eiwit dat leidt tot broze botten. De getroffen eiwit is meestal Type-I collageen. De aandoening is meestal een dominante genetische eigenschap die wordt doorgegeven door de ouders, maar het kan ook een de novo mutatie, geen familie geschiedenis. Er zijn ook twee zeldzaam en recent ontdekte vormen van osteogenesis imperfecta die recessief zijn genetische eigenschappen.

Er zijn momenteel acht erkende types van osteogenesis imperfecta, variërend van mild tot de fatale. De meeste soorten leiden tot misvormingen. In type I OI, collageen is van normale kwaliteit, maar er is niet genoeg geproduceerd. Dit is de mildste soort, maar de botten zijn nog steeds gemakkelijk gebroken. Andere symptomen zijn verkleuring van de sclera of wit van de ogen, vroege gehoorverlies, licht uitpuilende ogen, lichte kromming van de wervelkolom, losse gewrichten, spieren en een slechte.

OI type II is de meest ernstige vorm waarin collageen is van onvoldoende kwaliteit en kwantiteit. Misvormingen en respiratoire problemen ernstig zijn, en de meeste gevallen overlijden binnen het eerste jaar van het leven.

In types III, IV, V en VI OI, collageen wordt geproduceerd in normale hoeveelheden, maar de kwaliteit ervan is slecht. De lijders van de typen III, IV, V en VI OI zijn typisch kort van gestalte, met een gebogen rug en een tonvormige ribbenkast. Type III wordt gekenmerkt door zijn vooruitstrevende, misvormingen en andere symptomen gering is bij de geboorte maar ontwikkelen in de tijd.

De symptomen van type III OI zijn vergelijkbaar met die van andere soorten, maar ernstiger. Ernstige bot misvormingen kan inhouden en botten kan zelfs breken voor de geboorte. Ademhalingsproblemen zijn ook mogelijk.

Soorten IV, V en VI OI dezelfde klinische kenmerken. Misvormingen zijn mild tot matig, vaak vergezeld van verkleurd sclera en vroege verlies van het gehoor. Het risico op botbreuken is het hoogst voor de puberteit. Type V wordt gekenmerkt door een "mesh-achtige" uitstraling van de botten, terwijl de beenderen van een persoon met type VI een "vis schaal" uiterlijk hebben.

Osteogenesis imperfecta is een ongeneeslijke aandoening. Behandelingen voor het beheer van de ziekte omvatten chirurgie, fysiotherapie en fysieke steun. Bone infecties worden behandeld met antibiotica en antiseptica wanneer ze zich voordoen. Medicijnen, hetzij oraal of intraveneus, wordt ook gebruikt voor de behandeling van osteogenesis imperfecta. Bisfosfonaten worden het meest gebruikt voor deze aandoening. Klinische studies hebben evalueerde de werkzaamheid van Fosamax, die momenteel gebruikt voor de behandeling van osteoporose, voor osteogenesis imperfecta. Echter, de lange-termijn effecten van een dergelijke behandeling zijn onbekend, en de Amerikaanse Food and Drug Administration heeft nog niet ingestemd met de drug voor osteogenesis imperfecta.