Wat is Polycystic Kidney Disease?

polycysteuze nierziekte is een erfelijke aandoening die veroorzaakt cysten te ontwikkelen in de nieren. Na verloop van tijd de cysten leiden tot een afname van de nierfunctie die uiteindelijk kan eindigen in nierfalen. Wanneer deze voorwaarde wordt gediagnosticeerd tijdig, een verscheidenheid aan technieken gebruikt kunnen worden om het te beheren en om de totale falen van de nieren te voorkomen terwijl de patiënt comfortabel. Iemand met deze aandoening zal meestal moeten werken met een nefroloog, een arts die gespecialiseerd is in nieraandoeningen, of een uroloog, een arts die behandelt de urinewegen.

PKD, zoals het soms bekend is, komt in twee vormen. Autosomaal dominante polycysteuze nierziekte is de meest voorkomende, optredend als iemand erft een gen voor de ziekte van een ouder, of als een spontane mutatie ontwikkelt. In het recessieve vorm, de patiënt moet erven twee kopieën van het gen met het oog op de conditie te ontwikkelen. Deze vorm is veel minder vaak voor, deels omdat zij statistisch gezien is het minder waarschijnlijk omdat de patiënten twee genen voor zij eisen te verschijnen.

De cysten in de nieren langzaam groeien, en als ze groeien, de patiënt ontwikkelt een variëteit van medische problemen. Hoge bloeddruk is een veel voorkomend probleem, evenals urineweginfecties, nierstenen, bloedige urine, en tederheid in de buik en onderrug. De nieren typisch opgezwollen raakt als gevolg van de cysten, maar ze zijn minder goed in staat om effectief te werken, omdat de cysten nierfunctie belemmeren.

Beheer van polycysteuze nierziekte is meestal gericht op het behandelen van de complicaties, zoals de urinewegen infecties, zoals ze zich voordoen. Patiënten kunnen ook worden gegeven via de voeding aanbevelingen die zijn ontworpen om de nierfunctie te verbeteren en te houden van de bloeddruk oploopt tot een gevaarlijk niveau. Zij moeten ook routine screening ondergaan om te controleren op meer ongewoon, maar potentieel ernstige complicaties, zoals problemen met het cardiovasculair systeem, hersenen en darmen.

In sommige gevallen, polycysteuze nierziekte wordt gediagnosticeerd kort na de geboorte, vooral in gezinnen met een geschiedenis van deze aandoening. In andere gevallen, het begin van de ziekte kan worden later, en een patiënt kan worden gediagnosticeerd als hij of zij gaat naar een arts voor de behandeling van nierproblemen. Medische beeldvorming studies zoals echografie en CT-scans kunnen gebruikt worden om op de aanwezigheid van cysten, en het is ook mogelijk om genetische tests gebruiken om te bepalen of een patiënt heeft de schurkenstaten gen dat polycysteuze nierziekte veroorzaakt.