Wat is Porfyrie?

Porfyrie is een ziekte gekenmerkt door de overproductie en de accumulatie van porfyrines, een soort molecuul in het lichaam. Er zijn verschillende vormen van porfyrie, die elk het gevolg is van een tekort in een bepaald enzym, hetgeen resulteert in een opbouw van porfyrine op een bepaalde locatie in het lichaam. Porfyrie typen kunnen over het algemeen worden gecategoriseerd als lever , die het zenuwstelsel; erytropoëtische , in de huid, of een combinatie van beide. Porfyrie kan worden genetische of verworven.

Leverinsufficiëntie porfyrie, ook bekend als acute porfyrie, is een zeer ernstige aandoening. Symptomen kunnen psychische stoornissen, toevallen, ernstige neuropathie, gastro-intestinale klachten, tachycardie en aritmie. Patiënten met verminderde porfyrie hebben ook een verhoogd risico op leverkanker. Erytropoëtische porfyrie veroorzaakt een aantal van de huid, met inbegrip van fotosensitiviteit, blaren, zwelling, jeuk, abnormale haargroei, en necrose. Verkleuring van de urine, tanden en nagels kunnen ook aanwezig.

Alle soorten van porfyrie zijn zeldzaam, en de voorwaarde is vaak een verkeerde diagnose gesteld, met name de lever rassen. Diagnose is gemaakt door middel van analyse van urine, bloed of ontlasting monsters, en de tests moeten vaak worden uitgevoerd bij een gespecialiseerde voorziening. Bovendien moeten de monsters worden getest moeten worden verzameld tijdens een aanval vermoeden, moeten zij goed worden opgeslagen, en meerdere proeven kunnen nodig zijn.

Er is geen remedie voor porfyrie, maar het kan worden beheerd via de voeding en medicamenteuze behandeling. Een hoog-koolhydraat voeding kan helpen afwenden aanvallen bij patiënten met hepatische porfyrie, en drugs kunnen worden gebruikt om de symptomen die gepaard gaan met aanvallen te minimaliseren. De pijn geassocieerd met hepatische porfyrie ernstig is, dus opiaten doorgaans voorgeschreven voor pijnbestrijding. Hormoon behandeling wordt soms gebruikt als goed, hoewel het aanvallen bij sommige patiënten kan leiden. Bepaalde medicijnen kunnen niet gebruikt worden door porfyrie patiënten onder alle omstandigheden, met inbegrip van geneesmiddelen die kunnen hebben veroorzaakt de aandoening. Bloedtransfusie, het anti-malaria chloroquine en zonnebrandcrème zijn de primaire behandelingen voor erytropoëtische porfyrie.

Biochemicus David Dolphin gespeculeerd 1985 in een toespraak die erytropoëtische porfyrie gevallen zijn de basis voor de vampier legendes, vanwege de gevoeligheid van de zieken 'aan het licht en vreemde verschijning. Hij stelde ook voor dat mensen met porfyrie kan hebben ingenomen hunkerde en bloed in de overtuiging dat het verlichten van hun symptomen en dat zij een afkeer van knoflook, maar geen van deze speculaties is ooit bewezen. In feite was het niet bekend tot voor kort dat porfyrie is een aandoening van het bloed dat kan worden behandeld met bloedtransfusies. Helaas, Dolphin's ideeën veel publiciteit gekregen, en dus porfyrie draagt iets van een stigma.