Wat is Pseudoxanthoma elasticum?

Pseudoxanthoma elasticum, ook wel PXE, is een erfelijke genetische aandoening die veroorzaakt vezels in bepaalde weefsels om een proces van verkalking en fragmentatie ondergaan. Deze processen kunnen ernstige bijwerkingen veroorzaken met inbegrip van verlies van gezichtsvermogen, verminderde bloedtoevoer naar de ledematen, en zelden, coronaire problemen. De behandeling kan niet voorkomen verkalking optreedt, maar sommige medicatie kan helpen voorkomen gezichtsverlies.

De onderliggende oorzaak van pseudoxanthoma elasticum is een mutatie in een gen genaamd ABCC6. Dit gen codeert voor een eiwit betrokken bij het transport van stoffen over het celmembraan. Hoewel de exacte functie van het eiwit niet bekend is, het feit dat het een transporter eiwit suggereert dat de metabole ziekte is in de natuur. Een theorie is dat PXE resulteert in een opeenstapeling van een of meer metabolieten te wijten aan de passiviteit van de vervoerder, en dit resulteert in een of andere manier accumulatie verkalking in bepaalde soorten weefsel.

niet altijd mensen die zijn geboren met pseudoxanthoma elasticum doen symptomen vertonen tijdens de kindertijd. Bij de meeste mensen met deze aandoening, symptomen beginnen te verschijnen tijdens de adolescentie of volwassenheid. De vroegste symptoom van pseudoxanthoma elasticum is de ontwikkeling van kleine papels op de hals en lies en de binnenkant van de knieën en ellebogen.

Naarmate de ziekte vordert, wordt het netvlies van het oog getroffen door verkalking van membraan vezels. Dit veroorzaakt de ontwikkeling van scheuren in de Bruch membraan, die lagen scheidt het netvlies in het oog. Hoewel deze scheuren zelf niet de oogschade, kunnen ze veroorzaken kleine bloedvaten in het netvlies tot bloeding. Deze netvlies bloedingen zijn wat leidt tot gezichtsverlies.

Verlies van centrale visie is een van de ernstigste en meest voorkomende problemen die mensen met PXE gezicht, maar is niet het enige probleem. Mensen die getroffen zijn door pseudoxanthoma elasticum kan ook cardiovasculaire of gastro-intestinale symptomen. Deze ontstaan wanneer elastine vezels in de bloedvaten worden verkalkt.

Mogelijke symptomen van gastro-intestinale betrokkenheid omvatten bloed in de ontlasting, braken bloed, en gastro-intestinale bloeding. Als het cardiovasculaire systeem wordt beïnvloed, angina pectoris en hoge bloeddruk kunnen optreden. In zeer zeldzame gevallen kan leiden tot hart-en betrokkenheid van een hartaanval. Verkalking van de bloedvaten en slagaders te verminderen kan ook de bloedtoevoer naar de ledematen. Dit kan leiden tot kramp, en kan ook pijn veroorzaken tijdens de oefening.

Het merendeel van de verkalking die optreedt als gevolg van de PXE kan niet worden teruggedraaid, maar sommige van de schade kan worden behandeld of voorkomen zolang diagnose vroeg genoeg wordt gemaakt. Huidletsels kan worden verwijderd via een operatie, indien gewenst, hoewel dit meestal een cosmetische behandeling. Cardiovasculaire symptomen worden behandeld met lichaamsbeweging en een dieet met weinig vet en calcium, hoewel het verband tussen voeding calcium en PXE prognose niet wordt bevestigd.

Preventie van retinale bloedingen is een van de meest dringende problemen in pseudoxanthoma elasticum. Regelmatige retinale screening wordt gebruikt om de voortgang van de ziekte, en laser coagulatie wordt gebruikt om het minimaliseren van de omvang van gezichtsverlies. Patiënten worden vaak geadviseerd om aanvullend zink, evenals de vitaminen A, C en E, te verminderen bloeding risico's.