Wat is Severe Combined Immunodeficiency?

Ernstige gecombineerde immunodeficiëntie, ook bekend als SCID, is een genetisch erfelijke aandoening van het immuunsysteem. Kinderen geboren met de ziekte hebben een ernstig verzwakt immuunsysteem. Blootstelling aan micro-organismen, zelfs degenen die niet pathogeen zijn meestal bij de mens, kan leiden tot ernstige infecties bij mensen met een ernstige gecombineerde immunodeficiëntie syndroom.

Ongeveer 50% van de mensen met SCID zijn X-gebonden ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. Deze vorm van de aandoening wordt veroorzaakt door een mutatie in een X-chromosoom gen dat codeert voor een eiwit dat deel uitmaakt van een receptor voor verschillende cytokines die essentieel zijn voor immuunfunctie. De overige 50% heeft andere variaties van SCID die worden veroorzaakt door mutaties in genen autosomaal.

Los van de genetische oorzaak, mensen met een ernstige gecombineerde immunodeficiëntie stoornis hebben immuun systemen met T-cellen en B-cellen die ernstig disfunctioneel zijn. Door deze disfuncties, zijn hun immuunsysteem niet in staat de ontwikkeling van geheugen reacties. Afhankelijk van de aard van SCID betrokken, andere vormen van immuuncellen, zoals natural killer cellen, kan ook niet-functioneel.

Kinderen die worden geboren met SCID sterven van ernstige infecties binnen twee jaar als ze niet worden gediagnosticeerd en behandeld. De meeste kinderen zijn gediagnosticeerd binnen zes maanden na de geboorte, meestal als gevolg van recidiverende ernstige infecties. Andere symptomen van de ziekte zijn de slechte voeding en weinig gewichtstoename na de geboorte, uitdroging, en chronische diarree. De diagnose is vaak uitgesteld omdat voor de eerste paar maanden van het leven, baby's met SCID nog antilichamen verkregen van hun moeders vóór de geboorte te dragen.

Wanneer een kind wordt gediagnosticeerd met een ernstige gecombineerde immunodeficiëntie ziekte, hij of zij onmiddellijk behandeld met intraveneus immunoglobuline. Dit is een vloeibare oplossing van beschermende antistoffen die zullen helpen voorkomen infectie. In sommige gevallen profylactisch antibiotica en andere medicijnen kan ook worden toegediend. Zo zijn de meeste kinderen gediagnosticeerd met SCID gegeven behandeling met antibiotica om infectie te voorkomen met Pneumocystis jiroveci , die kan leiden tot longontsteking bij zuigelingen.

De tweede stap die wordt uitgevoerd bij de diagnose van SCID is het kind wordt beoordeeld als een kandidaat voor beenmergtransplantatie. In deze procedure is een donor gevonden die overeenkomt met weefsel van het kind type. Donor stamcellen worden getransplanteerd in het kind, waar het is te hopen dat de cellen een stabiele populatie van immuun cel precursoren zal vormen. Als de transplantatie succesvol is het immuunsysteem van het kind is hersteld, en zijn of haar beenmerg zal blijven functioneel T-cellen en B-cellen te produceren. In het algemeen, hoe jonger een kind is wanneer de transplantatie wordt uitgevoerd, hoe groter de kans dat de procedure succesvol zal zijn. De optimale leeftijd voor transplantatie is drie en een halve maand of jonger.