Wat is de Philadelphia-chromosoom?

Het Philadelphia-chromosoom is een chromosomale afwijking die kan leiden tot leukemie. Deze afwijking is zeer nauw verbonden met myeloïde leukemie, hoewel zij aanwezig kan zijn bij patiënten met andere leukemieën ook. Testen waarbij de aanwezigheid van het Philadelphia-chromosoom blijkt kan worden gebruikt om de beste cursus van behandeling te bepalen voor een patiënt met leukemie.

Deze afwijking ontstaat als gevolg van een probleem in de celdeling in het beenmerg. Het is een soort van translocatie, wat betekent dat genetisch materiaal van twee verschillende chromosomen schakelaars plaatsen. In dit specifieke afwijking, zijn chromosomen negen en 22 betrokken zijn. Allen het neemt is een beenmerg cel met deze afwijking voor leukemie te ontwikkelen, als de cel zich zal herhalen en bestendigen van de afwijking, waardoor uiteindelijk problemen met de productie van myeloïde bloedcellen.

Kanker onderzoekers ontdekten de Philadelphia chromosoom in Philadelphia, Pennsylvania in 1960. De ontdekking is opmerkelijk omdat het de eerste keer dat een afwijking in de chromosomen was verbonden met een kwaadaardige aandoening, en dat maakte de weg voor vele toekomstige ontdekkingen eenmaal begrepen mensen hoe de translocatie voorgedaan en wat zij heeft gedaan. Deze ontdekking veranderde ook de aanpak van de behandeling van myeloïde leukemie.

Theoretisch is het mogelijk om medicijnen die kunnen richten op de Philadelphia-chromosoom te ontwikkelen, waarbij zij een oncoloog te leveren gerichte doses van geneesmiddelen tegen kanker aan de schurkenstaten cellen te doden. Vanaf 202C verschillende experimentele geneesmiddelen die enkel dat te doen was ontwikkeld, en kanker onderzoekers bezig waren om hen te verfijnen en de behandeling protocollen te ontwikkelen. Op een bepaald punt kan deze drugs maken het mogelijk om de pijn en het risico van een beenmergtransplantatie in de behandeling van myeloïde leukemie te voorkomen.

Wanneer patiënten worden gediagnosticeerd met leukemie, is genetische tests vaak aanbevolen om meer te leren over de oorsprong van de kanker, en omdat het begrip van de genetica achter de kanker kan helpen de arts bepalen wat de beste cursus van behandeling. Patiënten met Philadelphia-chromosoom positieve myeloïde leukemie zal een behandeling aanpak die verschilt van die van patiënten die niet de afwijking, en hetzelfde geldt ook voor mensen met andere leukemieën die positief testen voor deze afwijking.

Het Philadelphia-chromosoom kan niet worden doorgegeven aan de nakomelingen, want het is een afwijking die optreedt tijdens de celdeling, en het is alleen aanwezig in het beenmerg, niet in de geslachtscellen, die genetische overerving dicteren . Echter, kunnen genetische tests op de aanwezigheid van andere afwijkingen die een rol kunnen spelen in de erfenis, waardoor het belangrijk om te praten met een genetische counselor over de resultaten van elk type van genetische tests.