Wat is de primaire immunodeficiëntie?

Primaire immunodeficiëntie ziekten zijn die waarbij een deel van het immuunsysteem is disfunctionele of helemaal afwezig. Voor een immuun stoornis worden primair beschouwd, het immuun dysfunctie zelf moet de onderliggende oorzaak van de ziekte. Dit betekent bijvoorbeeld dat het immuun disfunctie niet kan zijn veroorzaakt door medicatie of andere aandoeningen. Bijgevolg is de meerderheid van de primaire immuun aandoeningen zijn genetische aandoeningen die gediagnosticeerd bij zeer jonge kinderen.

In de meeste vormen van primaire immunodeficiëntie stoornis, de belangrijkste symptomen zijn een gevolg van het immuun dysfunctie zelf. Er zijn verschillende soorten van primaire immuun aandoening, echter, en symptomen kunnen enigszins variëren. Primaire immuun aandoeningen verschillen in termen van het deel van het immuunsysteem die disfunctioneel is, en dit van invloed is welke soort van symptomen verschijnen.

Ongeveer de helft van de primaire immunodeficiëntie aandoeningen worden veroorzaakt door het ontbreken van functionele antistoffen. Een voorbeeld is X-gebonden agammaglobulinemie, ook bekend als XLA. Deze X-gebonden recessieve aandoening treft mannelijke kinderen, terwijl vrouwen met het defecte gen dragers. Kinderen geboren met XLA worden beschermd voor de eerste paar maanden van hun leven door antilichamen die door hun moeder in de baarmoeder en in de moedermelk. Eenmaal deze bescherming verdwijnt beginnen ze lijden aan recidiverende bacteriële infecties, en zijn ook het risico van secundaire complicaties, zoals hersenvliesontsteking.

In contrast, chronisch granulomateuze ziekte is een vorm van primaire immunodeficiëntie ziekte veroorzaakt door het onvermogen van fagocyten organismen te doden zodra ze zijn ingenomen. Kinderen met deze stoornis lijden aan terugkerende infecties van zeer specifieke types. In het bijzonder zijn ze kwetsbaar voor longontsteking, abcessen en huid huidinfecties en infecties van het beenmerg en het bloed.

Een ander type van primaire immunodeficiëntie invloed op de aanvulling waterval, een moleculaire ketting reactie die wordt veroorzaakt door bacteriële infectie en leidt tot de vorming van eiwitten aan te vullen. Deze moleculen, in samenhang met antilichamen, helpen doden binnendringende bacteriën. Het complement cascade zelf is een relatief klein deel van het immuunsysteem, en als gevolg daarvan veel mensen niet zijn gediagnosticeerd met gebreken aanvullen totdat ze volwassen worden. Mensen met deze vorm van immunodeficiëntie behouden volledig functioneel T-cellen en B-cellen, en zijn beschermd tegen de meeste infecties. In sommige gevallen kunnen zij kwetsbaar zijn voor bepaalde types van ziekten, met inbegrip van bloed overgedragen infecties.

Er zijn acht verschillende klassen van de primaire immuun aandoening, en meer dan 120 verschillende aandoeningen die vallen in een van deze categorieën. Elke klasse van wanorde neiging om een andere behandeling vereisen, vanwege de betrokkenheid van de diverse onderdelen van het immuunsysteem. XLA, bijvoorbeeld, is met succes behandeld met regelmatige doses van beschermende antistoffen tegen passieve immuniteit impuls voor infectie. Chronische granulomateuze ziekte wordt vaak behandeld met profylactische antibiotica, terwijl sommige soorten van een tekort aanvulling behoeven geen behandeling.

Zeer ernstige immuunstoornissen kunnen worden behandeld met transplantatie stamcellen. Deze behandeling is normaal voorbehouden voor ziekten zoals ernstige gecombineerde immunodeficiëntie. Mensen met deze aandoening hebben geen functionele T-cellen of B-cellen, en zijn kwetsbaar voor vrijwel alle soorten infecties. Andere vormen van primaire immunodeficiëntie kan behandeld worden op deze manier, met inbegrip van XLA, maar stamcel behandeling wordt niet vaak uitgevoerd op mensen met XLA, tenzij een andere behandeling opties mislukken.