Wat is juveniele myoclonische epilepsie?

juveniele myoclonische epilepsie (JME), ook bekend als Janz Syndroom is een vorm van epilepsie die meestal heeft een begin in de adolescentie, met de typische leeftijd bij het begin wordt tussen 12 en 18, hoewel kinderen vanaf zes en volwassenen oud als de 36 kan ontwikkelen juveniele myoclonische epilepsie. JME wordt gekenmerkt door myoclonische aanvallen waarbij de schouders en armen ruk gedurende enkele minuten. Deze voorwaarde kan meestal worden behandeld met anti-epileptische geneesmiddelen die de incidentie en ernst van de aanvallen verminderen.

juveniele myoclonische epilepsie, de patiënt myoclonische aanvallen in de eerste uren na het ontwaken. Dit soort aanvallen gaat kleine schokken van de schouders en armen, en soms de benen. Patiënten niet verliezen het bewustzijn tijdens myoclonische aanvallen, en ze meestal niet vallen, hoewel ze voorwerpen die ze vervoeren kunnen dalen. De duur van het beslag is meestal kort.

Veel patiënten met juveniele myoclonische epilepsie ontwikkelt ook tonisch-clonische aanvallen, ook bekend als grand mal of convulsies. Dit type van de inbeslagneming impliceert een tonische fase, waarin de patiënt wordt onbewuste en het hele lichaam tijden, en een clonische fase, waarin het lichaam snel schokken of samentrekkingen. Deze onderscheidende aanvallen zijn wat veel mensen denken bij het horen van het woord "inbeslagneming". Juveniele myoclonische epilepsie kan ook gepaard gaan met absence epilepsie, waarbij de patiënt even reageert op prikkels, starend in de verte.

identificeren juveniele myoclonische epilepsie kan moeilijk zijn als de patiënt alleen myoclonische aanvallen en afwezigheid aanvallen ervaringen. Myoclonische spierspasmen komen zeer vaak voor, en niet per se schadelijk, en het ontbreken aanvallen kan worden afgedaan als eenvoudige dagdromen of onoplettendheid. Bij patiënten die tonisch-clonische aanvallen, de conditie is meestal makkelijker te herkennen. Diagnostische tests voor JME kunt een EEG, MRI of CT-scan van de hersenen om te zoeken naar ongebruikelijke hersenactiviteit.

De oorzaak van juveniele myoclonische epilepsie is niet bekend. Er lijkt een genetische component, met kinderen in gezinnen met een geschiedenis van epilepsie die een hoger risico voor het ontwikkelen van deze aandoening. Bepaalde stimuli kan ook leiden tot het begin van de aanvallen bij kinderen. De verschijning van aanvallen of inbeslagneming-achtige activiteit bij kinderen is zeker een reden tot bezorgdheid, en ouders moeten hun kinderen naar een neuroloog of kinderarts zien of ze aanvallen ervaring. Routine tests kunnen bepalen of het kind heeft epilepsie en een behandelplan kan worden ontwikkeld om de conditie te beheren.