Wat is maple syrup urine disease?

Maple syrup urine disease (MSUD) is een genetische aandoening die voorkomt dat het lichaam van de verwerking aminozuren behoren. Aminozuren worden beschouwd als de bouwstenen van eiwitten, en zijn essentieel voor het leven functies. Deze ziekte kan dodelijk zijn pasgeboren baby's binnen enkele maanden, indien niet goed behandeld worden met een levenslang beperkend dieet. Met een consequente aanpak, zal het kind een lang en relatief gezond leven.

Maple syrup urine disease is zo genoemd omdat het vaak wordt gekenmerkt door een zoete geur lijkt op esdoorn siroop in de urine van haar slachtoffers. MSUD wordt ook wel vertakte ketoaciduria, want het is de vertakte alfa-KETOACID dehydrogenase complex (BCKDH), dat ontbreekt in het lijden 'organen. Dit is wat zorgt ervoor dat de opbouw van vertakte-keten aminozuren alsmede hun giftige bijproducten in hun bloed en urine.

Dit is een erfelijke aandoening, en dus is aanwezig bij de geboorte. Het is ook een recessieve aandoening, wat betekent dat de ziekte aanwezig kunnen zijn in de genetische samenstelling van een kind zonder dat de ziekte aanwezig is. Recessieve genen aanwezig moet zijn in beide ouders genetische make-up te worden doorberekend. Dit maakt het vrij zeldzaam. Het is mogelijk voor beide ouders niet voor deze ziekte hebben, maar toch geven de eigenschap om hun kind. De enige manier om MSUD te voorkomen is door middel van genetische counseling voor het concipiëren van een kind.

MSUD is een zeer zeldzame aandoening, meestal gediagnosticeerd in de kinderschoenen. De ziekte wordt gekenmerkt door een slechte voeding en overmatig braken, evenals de veelbetekenende geur in de urine van de zuigelingen. Degenen die de ziekte ook ongewoon lethargisch en ervaring ontwikkelingsstoornissen vertragingen. Slachtoffers kunnen ook last hebben van toevallen, coma, en neurologische schade als de ziekte vordert, vooral wanneer de vereiste voeding niet goed is gevolgd.

Sommige staten eisen dat alle pasgeborenen worden getest op maple syrup urine disease bij de geboorte. In andere landen, is het testen niet gedaan, tenzij specifieke symptomen worden waargenomen. Eenvoudige testen kunnen worden gedaan met een bloedtest. Het bedrag van de vertakte aminozuren in het bloed worden gemeten om te bepalen of verdere genetische tests nodig is. Genetische tests is veel meer diepgaand kan worden gedaan door het in kaart brengen van DNA van het kind om te bepalen of hij of zij draagt twee recessieve genen.

De belangrijkste behandeling van maple syrup urine disease is via de voeding. Voeding van het kind moet bevatten beperkt leucine, isoleucine en valine, want dat zijn de tak-keten aminozuren dat het kind niet zal kunnen verwerken. Toch moet het dieet worden evenwichtig. Eiwitten zijn noodzakelijk voor de groei, ontwikkeling en algemeen goede gezondheid. Degenen die lijden aan maple syrup urine disease proteïne supplementen moeten gebruiken om een gezonde levensstijl te handhaven, en vaak overleg met diëtisten regelmatig.