Wat zijn de symptomen van Muscular Dystrophy?

Er zijn veel verschillende vormen van spierdystrofie, een genetische aandoening wordt gekenmerkt door progressieve spierzwakte en uiteindelijk spieratrofie. Zich bewust van de symptomen van spierdystrofie mensen kan helpen identificeren aan de voorwaarde in de vroege stadia, die hen in staat meer mogelijkheden voor behandeling en interventie. Vooral in gezinnen met een geschiedenis van de ziekte, is het belangrijk om uit te kijken voor de vroege waarschuwingssignalen en genetische counseling te overwegen om de implicaties van de familie te bespreken.

Bij veel patiënten met spierdystrofie, en vroegschoolse ontwikkeling normaal verloopt. Echter, als het kind begint te dribbelen, tekenen van spierzwakte zoals verhoogde vermoeidheid, moeite met zitten, moeite met lopen, waggelen, en moeite staande beginnen te verschijnen. De patiënt kan ook symptomen van spierdystrofie, zoals regelmatig valt, moeite onderhandelen rang of terrein veranderingen, en lopen afwijkingen zoals lopen op de tenen.

Zoals spierdystrofie vordert, kan de patiënt ontwikkelen uitgebreide spieren, afhangend van de oogleden en het gezicht en ademhalingsproblemen. Bij sommige patiënten kan de symptomen van spierdystrofie niet verschijnen totdat de adolescentie en volwassenheid, en de vorm van de betrokken spierdystrofie is meestal mild. Andere patiënten ervaren de aanvang van de symptomen op zeer jonge leeftijd in de kinderschoenen of zeer jonge leeftijd. Na verloop van tijd kan de patiënt verliest het vermogen om te lopen, en de ervaring ernstig in gevaar brengen van de gewrichten veroorzaakt door contracturen (of verkorting) in de spieren die de gewrichten surround, wat leidt tot een verminderde bereik van de beweging voor de patiënt.

Deze aandoening komt het meest voor bij jongens, want het is een X-gebonden eigenschappen. X-gebonden kenmerken komen tot uiting in jongens omdat ze een kopie van een defect gen in hun X-chromosoom erven, en het Y-chromosoom heeft niet het genetisch materiaal in evenwicht uit het defecte gen. Vrouwen kunnen drager zijn van spierdystrofie, maar ze niet vaak de ontwikkeling van de conditie, omdat ze twee defecte X-chromosomen nodig. Sommige vrouwen doen ontwikkelen milde symptomen van spierdystrofie als ze drager zijn, afhankelijk van welke vorm die zij vervoeren.

Als de symptomen van spierdystrofie zijn aangegeven in een kind, kan een arts gebruik maken van een creatine kinase test van het bloed als een vroege diagnose-instrument. Als de test afwijkingen laat zien, kan de arts adviseren genetische tests om welke vorm van spierdystrofie te bepalen is betrokken zijn, gebruik deze informatie om de behandeling aanbevelingen en een lange termijn plan voor de patiënt te ontwikkelen. Adequate behandeling kan zich een drastische verbetering van de kwaliteit van het leven en onafhankelijkheid voor de patiënt, naast potentieel toenemende levensduur van de patiënt.