Wat zijn de verschillende soorten van metabole ziekten?

Metabole ziekte is een algemene term voor verschillende genetisch erfelijke aandoeningen waarbij metabolisme is aangetast. In principe wordt dit vertaald naar een onvermogen om katabolisme en anabolisme te leiden, de twee processen die nodig zijn om te produceren en te gebruiken energie die nodig is voor een verscheidenheid van cellulaire functies. De voornaamste reden voor deze dysfunctie is een verminderde beschikbaarheid of zelfs het ontbreken van bepaalde enzymen die nodig zijn om de juiste metabole pathways katalyseren die leiden tot biochemische reacties in de cellen. Afhankelijk van de specifieke enzymen en metabole pathways betrokken, aandoeningen aangewezen als metabole ziekte hebben talrijke classificaties. Velen vallen in de categorieën van defecte aminozuren, organische zuren, koolhydraten, of lipiden metabolisme, maar duizenden andere soorten kan optreden om andere redenen.

Bijvoorbeeld, Tay-Sachs is een soort van metabole ziekte die is veroorzaakt door een ontoereikend bedrag van beta-hexosaminidase A, een enzym dat de metabole route voor het metabolisme van vetzuren genoemd katalyseert gangliosiden. Dit leidt tot een giftige opbouw van vetzuren in de hersenen, die langzaam oorzaken van de achteruitgang van het zenuwstelsel en de hersenen. Hoewel Tay-Sachs zeldzaam is, is het meest voorkomt bij kinderen onder de leeftijd van zes maanden en meestal veroorzaakt de dood binnen vier jaar.

Er zijn minstens een half dozijn verschillende types van metabole stoornissen die optreden als gevolg van gestoorde glycogeen opslag, die is ingedeeld onder een gestoorde glucosestofwisseling. Lesch-Nyhan, aan de andere kant, de resultaten van disfunctionele purine metabolisme en leidt tot een aandoening bekend als hyperurikemie waarbij het lichaam produceert te veel urinezuur en veroorzaakt nierschade. Kearns Sayre-syndroom en Zellweger syndroom worden veroorzaakt door gebrekkig mitochondriale en peroxisomale functie, respectievelijk. Voorbeelden van metabole stoornissen waarbij aminozuurmetabolisme omvatten homocystinurie, fenylketonurie, en maple syrup urine disease. De laatste voorwaarde is zo genoemd omdat een ophoping van het aminozuur bijproducten het zweet en de urine te ruiken als ahornsiroop oorzaken.

Symptomen van deze en andere vormen van stoornissen variëren sterk en kunnen onder meer nier storing, vergrote lever, spierpijn, neuropathie, gezichtsstoornissen, bot misvormingen, en epileptische aanvallen. Wanneer een metabole ziekte wordt vermoed, zal de patiënt doorgaans ondergaan een reeks van diagnostische tests, met inbegrip van neurologisch onderzoek, bloedonderzoek, urineonderzoek, elektromyogram tot spierzwakte te meten, en magnetische resonantie beeldvorming van de hersenen. De behandeling varieert ook afhankelijk van het type en de ernst van de ziekte, maar omvat doorgaans voeding therapie, fysiotherapie, medicatie, en, in het geval van spier-of botafwijkingen, chirurgie of beenmerg transplantatie. Helaas kan vele soorten van metabole ziekten niet te genezen. Echter, met vroegtijdige opsporing en adequate behandeling kunnen veel kinderen en volwassenen genieten van actief leven.