Wat is Hemophilia?

Hemofilie is een erfelijke bloedziekte die resulteert in het mislukken van het bloed normaal te stollen. Die lijden aan hemofilie kan bloeden voor een lange periode van tijd zelfs uit de kleinste gesneden of letsel. Onverklaarbare blauwe plekken wordt ook vaak voor bij mensen met hemofilie. Hoewel bloeden uit externe verwondingen is een probleem voor mensen die lijden aan de ziekte en kunnen ernstig zijn, het gevaar van hemofilie ligt in de neiging om intern bloeden. Bloeden in de spieren en gewrichten is een veel voorkomende pijnlijke symptoom van hemofilie, maar grote inwendige organen zoals de hersenen, het ruggenmerg, lever en andere kritische systemen kunnen beginnen met het onverwacht bloeding, waardoor het leven van een persoon bij dreigend gevaar.

Hemofilie wordt veroorzaakt door het ontbreken van een belangrijk eiwit in normale bloed dat helpt bij bloedstolling. Gezondheidswerkers erkennen twee verschillende soorten van hemofilie: hemofilie type A en type B hemofilie. Deze twee soorten verschillen in het soort eiwit dat ontoereikend is of ontbreekt in het bloed. Het eiwit dat ervoor zorgt dat het type A hemofilie wordt de factor VIII-eiwit, en hemofilie B wordt veroorzaakt door het eiwit als factor IX.

Beide typen hemofilie zijn uiterst zeldzaam, maar het type A is iets meer voorkomt dan type B. Hemofilie is bijna uitsluitend aangetroffen in mannetjes, hoewel vrouwelijke dragers van hemofilie milde symptomen kunnen ervaren. Individuele gevallen van hemofilie worden geacht te zijn mild, matig of ernstig, afhankelijk van de tekortkoming van de eiwitten die normaal helpen het bloed stollen. Degenen met milde hemofilie hebben over het algemeen slechts 30% van het gemiddelde niveau van de stolling eiwit. Matige hemofilie is het resultaat van slechts 5% van het normale niveau van eiwit en ernstige hemofilie resultaten van minder dan 1% van de normale aanwezigheid van het eiwit.

Hemofilie wordt meestal gediagnosticeerd binnen het eerste jaar van het leven, en de moderne behandelingen effectief zijn. Factor vervangende therapie met behulp van synthetische eiwitten is de meest voorkomende en effectieve behandeling van hemofilie. Andere medicijnen zijn beschikbaar om de eigen productie van het lichaam van eiwitten te stimuleren of om hulp klonteren met andere middelen.

In de geschiedenis, een van de beroemdste en meest tragische gevallen van hemofilie beïnvloed de beoogde erfgenaam van de troon van Rusland. De zoon van Nicholas II, de laatste tsaar van Rusland, Aleksej leed aan een ernstige hemofilie. De onwetendheid van de ziekte op het moment veroorzaakt Alexei's radeloze ouders om het vertrouwen van de mystieke Raspoetin, die in staat was om het kind verlichting te brengen van zijn ziekte. De macht en gezag dat Raspoetin opgedaan door zijn genezende krachten leidde uiteindelijk tot de val van het Rijk en de ondergang van de familie Romanov. Stoornis Alexei's inspireerde de gemeenschappelijke beschrijving van hemofilie als "The Royal Disease".