Wat is Monosomie?

Monosomie is een genetisch defect veroorzaakt door een onvolledige set chromosomen. Verschillende medische aandoeningen worden veroorzaakt door monosomie, sommige ernstiger dan anderen. Samen met andere genetische afwijkingen, monosomie vaak kunnen worden geïdentificeerd tijdens de prenatale testen, dat is waarom een dergelijke test wordt aanbevolen voor vrouwen die een hoog risico. Het is zeker mogelijk dat iemand een gezonde en normale leven met monosomie, net als andere mensen er ernstig door kan worden uitgeschakeld door de toestand te leven.

Net als andere chromosomale afwijkingen, monosomie wordt beschouwd als een soort aneuploidie. Aneupolidy verwijst naar een afwijking in de chromosomen, die leiden tot geboorteafwijkingen of foetus niet-levensvatbaar is. Het wordt meestal veroorzaakt door fouten tijdens de meiose, wanneer chromosomen niet goed te verdelen voor een aantal redenen. Als ei-en zaadcellen voldoen, de aneupoloidy resulteert in een onvolledige set chromosomen voor de zich ontwikkelende foetus. In andere gevallen, de fout gebeurt tijdens de complexe cel verdubbeling die een levensvatbare foetus ontstaat, wat betekent dat het gebrek aanwezig is in bepaalde weefsels, maar in andere niet, een fenomeen genaamd mozaïcisme.

compleet monosomie, is een kant van een chromosoom paar eenvoudigweg ontbreekt. Een voorbeeld van dit type monosomie is Turner-syndroom, waar de X-chromosoom ontbreekt een aanvullende chromosoom. Een aantal van ontwikkelingsstoornissen worden veroorzaakt door Turner-syndroom, waaronder ernstige problemen, zoals aangeboren hartziekten. Het is echter ook mogelijk voor patiënten die een perfect gezond leven met de aandoening te hebben, zolang het goed wordt beheerd.

Soms wordt een deel van een pairing-chromosoom wordt overgedragen, veroorzaakt een gedeeltelijke monosomie. In dit geval kan, ontbrekende genetische informatie veroorzaken een assortiment van problemen, waaronder Le Jeune syndroom, het resultaat van de gedeeltelijke monosomie op chromosoom 5. Het syndroom wordt gekenmerkt door een aantal symptomen, met name een misvormde strottenhoofd, die de stem van de patiënt doet vreemd geluid hoge uithalen. Developmental een handicap kunnen ook aanwezig zijn.

Prenataal onderzoek zoals een vruchtwaterpunctie kan monosomie onthullen. Het is belangrijk om genetische counseling bij het uitvoeren van deze tests, zoals testresultaten kan heel ingewikkeld zijn ontvangen. Na deze test zal een arts typisch ouders bellen om de resultaten te bespreken. Een negatief resultaat betekent dat er geen afwijkingen werden geconstateerd, terwijl een positief resultaat suggereert dat er een probleem aanwezig kunnen zijn, en dat de ouders kunnen hebben om diverse opties voor het omgaan met het verkennen. Zoals met alle medische testen, valse negatieven en positieven gebeuren, dus ouders moeten altijd followup met aanvullende testen en counseling alvorens een beslissing over hoe verder te gaan.