Wat is trisomie 21?

trisomie 21, ook wel Down Syndroom genoemd, is een chromosoom afwijking. Het syndroom wordt veroorzaakt door een extra exemplaar van chromosoom 21, en personen met trisomie 21 hebben meestal mentale retardatie. Andere voorwaarden aanwezig kan zijn ook. Trisomie 21 is een gemeenschappelijk geboorteafwijking, opgenomen in ongeveer een op de 660 pasgeborenen.

personen met trisomie 21 zijn meestal te herkennen op basis van een aantal specifieke fysische eigenschappen. Een kind met trisomie 21 kan een hoofd dat kleiner is dan gebruikelijk. Zijn gelaatstrekken kan omvatten schuine ogen naar boven, uit de gewone voor zijn gezin en etnische groep, een platte neus, en een uitstekende tong. Er kan een afgeronde huidplooi in de binnenste hoek van zijn ogen. Brede handen met korte vingers zijn typische, evenals palmen met een enkele vouw, in plaats van meerdere kreukels.

Kinderen met trisomie 21 typisch ervaring vertraagde groei en langzamer dan een normale ontwikkeling. Meestal doen kinderen met dit syndroom niet bereiken typische volwassene hoogten. Kinderen met trisomie 21 hebben vaak aangeboren hartafwijkingen en vroegtijdige dood kunnen optreden als gevolg. Iris laesies, die de gekleurde deel van het oog, kan ook optreden. Een persoon met trisomie 21 kan ook aanwezig zijn met een scheiding van de gewrichten tussen de schedel botten.

Gastro-intestinale afwijkingen ook voor bij personen met trisomie 21. Bijvoorbeeld, obstructie van de slokdarm of de twaalfvingerige darm is vrij vaak voor en sommige gevallen ernstig genoeg zijn om een chirurgische ingreep nodig tijdens de pasgeboren stadium. Ook zijn kinderen met dit syndroom gediagnosticeerd met acute lymfatische leukemie tegen een hoger tarief dan andere kinderen. Acute lymfatische leukemie is een kwaadaardige en potentieel dodelijke ziekte. Echter ongeveer 80 procent van de getroffen kinderen genezen dankzij de vooruitgang in de moderne geneeskunde.

Er zijn vele tests die worden gebruikt om trisomie 21 en de voorwaarden met betrekking tot het diagnosticeren. Chromosome studies worden gebruikt voor het opsporen extra exemplaren van het 21e chromosoom. Chest x-stralen en ECG's worden gebruikt in de diagnose van cardiale afwijkingen. Maag x-stralen worden gebruikt om de gebreken op te sporen op dit gebied als de symptomen wijzen op een obstructie. Bijvoorbeeld, als een trisomie 21 kind lijdt enorme braken, kunnen artsen besluiten om gebruik van de speciale x-stralen te bepalen of een obstructie aanwezig is.

Momenteel is er geen behandeling of genezing voor trisomie 21. In plaats daarvan, zijn de behandelingen gericht op de vaststelling van medische aandoeningen die zich voordoen als gevolg van het syndroom. De behandeling kan ook speciaal onderwijs voor mensen met een verstandelijke handicap en ontwikkelingsstoornissen vertragingen. Bovendien kan de behandeling omvat regelmatige screening van gezondheidskwesties detecteren, zoals trisomie 21 patiënten zijn meer vatbaar zijn voor bepaalde soorten infecties.