Wat is Cherubism?

Cherubism kindertijd is een erfelijke ziekte die het kaakbeen beïnvloedt. De voorwaarde resulteert in een verlies van bot in de kaak die snel wordt vervangen door vezelig weefsel. Het gaat om de botvorming van zowel de maxilla of bovenkaak en de onderkaak, of onderkaak. De goedaardig, vezelig tumoren in de kaken maken de wangen zwellen, en de zwelling dwingt de oogbollen iets omhoog kijken. De voorwaarde, die voor het eerst werd erkend in 1933, kreeg zijn naam omdat de mollige wangen en ogen omgekeerde maakte de patiënten lijken engeltjes van een religieus schilderij.

Cherubism is een autosomaal erfelijke domineren syndroom, wat betekent dat er een kopie van een mutant gen en een kopie van een normale gen op het chromosoom. Autosomaal domineren genetische eigenschappen hebben een vijftig-vijftig kans om te worden doorgegeven van een ouder aan zijn kinderen. Proeven geven aan dat de aandoening wordt meestal veroorzaakt door een mutatie van het SH3BP2 genen die gelegen zijn op chromosoom 4p, hoewel sommige patiënten met de ziekte lijken te hebben geen mutatie van dit gen. In die gevallen is de oorzaak nog onbekend.

De ziekte meestal blijkt bij kinderen tussen de leeftijd van twee en vijf, toen de primaire tanden, beter bekend als baby tanden beginnen te vallen uit. De diagnose is meestal gebaseerd op een lichamelijk onderzoek, een complete familie geschiedenis, en diagnostische testen. Cherubism kunnen soms te zien op een X-ray, waar het lijkt reus cel laesies van de kaak, zoals vezelig dysplasie, een andere ziekte die bot vervangt met vezelige tumoren. Computertomografie (CT) is een betere diagnostische keuze dan een X-ray voor cherubism, omdat de CT is in staat om het zachte weefsel record en de omvang van de laesies display.

meeste gevallen van cherubism zijn mild en correct spontaan na de puberteit, wanneer de vezelig weefsel geleidelijk wordt vervangen door nieuw bot. In feite is de meerderheid van de patiënten vertonen geen lichamelijke tekenen van ooit hebben gehad van de ziekte door de volwassenheid. De vezels zijn altijd goedaardige tumoren, en in de meeste gevallen de zwelling is pijnloos. Complicaties die kunnen optreden zijn misvormde tanden, tand verliezen, en chronische ontsteking van de lymfeklieren. Soms is de kaak verkeer zo beperkt is uit de zwelling die kauwen moeilijk wordt.

Ernstige gevallen van cherubism kan leiden tot de afbraak of verslechtering van het kaakbeen en problemen met visie, ademen, slikken of spreken. De behandeling is over het algemeen niet nodig in milde gevallen, maar kan worden voorgesteld als er pijn, functioneel beperking bijwerkingen, of extreme verstoringen van de kenmerken die psychologisch leed veroorzaakt. De meest voorkomende behandeling houdt chirurgisch schrapen de overtollige vezelig weefsel van de botten. Wanneer de operatie is gebruikt, is het over het algemeen succesvol geweest in het beperken van de progressie van de tumoren en het stimuleren van bot-regeneratie. Liposuctie is tevens gekozen als de enige reden voor interventie cosmetische was.

Als een kind begint aan de kenmerken van cherubism vertonen, wordt voorgesteld dat hij worden overgebracht naar een kinderarts of pediatric kaakchirurg voor evaluatie. Hoewel deze aandoening goedaardig is, is het belangrijk om andere mogelijke ziekten te elimineren. Zodra een diagnose is gesteld, kan artsen helpen de patiënt het beheer van de voorwaarde tot het uiteindelijk verdwijnt.