Wat is Brachydactyly?

is Brachydactyly een genetische eigenschap waardoor mensen ongewoon korte vingers en tenen hebben. Het is een dominante eigenschap, wat betekent dat slechts een gen voor Brachydactyly moet worden overgenomen voor de voorwaarde te presenteren, en er zijn een aantal verschillende vormen die de voorwaarde kunnen nemen. Als algemene regel, mensen met Brachydactyly kunnen leven normaal, productief leven, hoewel ze moeilijk in sommige loopbaan als gevolg van hun verkorte cijfers kunnen hebben.

Vaak Brachydactyly presenteert op haar eigen, en het is niet gepaard met andere lichamelijke afwijkingen. Het kan echter ook aanwezig als onderdeel van een syndroom, zoals dwerggroei. De aandoening wordt veroorzaakt door verkorting of misvorming van de botten in de handen en voeten, en in sommige gevallen mensen ook kunnen hebben ontbrekende handen en voeten botten. In sommige gevallen, alle van de cijfers, terwijl in andere gevallen, zijn enkele van de cijfers normaal. Het effect van polydactylie kan meer lijken extreem als er ontbrekende botten, omdat het kan leiden tot een doodgeknuppeld of anderszins ongewone verschijning.

Het tegenovergestelde van Brachydactyly Arachnodactylie is, waarin de cijfers zijn abnormaal lang. De ernst van beide voorwaarden kan sterk variëren, met een aantal mensen gewoon met iets stompe of iets lange vingers, terwijl andere meer ernstig zijn verminkt. Mensen met milde Brachydactyly het algemeen niet nodig de hulp van adaptieve apparaten of andere hulp, terwijl mensen met een ernstig verkort vingers kunnen profiteren van tools die ontworpen zijn om hen te helpen vervullen basisfuncties.

In een gezin met een geschiedenis van Brachydactyly kan de voorwaarde pop-up heel veel, want het is een dominante eigenschap, en het kan ook muteren, veranderen van generatie op generatie. Een geschiedenis van Brachydactyly niet noodzakelijkerwijs duiden op een predispositie voor andere gezondheidsproblemen, en als beide ouders zijn vrij van de staat, moet het kind vrij te zijn van net zo goed.

Veel aangeboren aandoeningen zoals Down syndroom worden geassocieerd met Brachydactyly. Omdat veel van deze voorwaarden zijn uiterst slopende, Brachydactyly het algemeen niet beschouwd als een belangrijke reden tot bezorgdheid. In gevallen waarin Brachydactyly zouden kunnen interfereren met het vermogen van een patiënt om te zorgen voor zichzelf, kan de patiënt worden aangetoond hoe adaptieve apparaten gebruiken om hem te helpen of ze voelen zich meer onafhankelijk.