Wat is Zellweger Syndroom?

Zellweger syndroom is een verwoestende genetisch erfelijke ziekte behoren tot een groep van ziekten genoemd leukodystrofieën, die de metabolisatie van bepaalde stoffen in het lichaam en de witte stof of speciale weefsel in de hersenen aantasten. Deze ziekten variëren in ernst. Ziekten zoals Refsum ziekte kan heel survivable worden met de behandeling. Zellweger syndroom is niet, en op dit moment is er geen behandeling die veel meer dan overleven tot ongeveer het eerste jaar van het leven biedt, als dat. Het kan niet genoeg worden benadrukt hoe zeer ernstig deze ziekte is, en de prijs van het kind en gezin moet betalen.

Oorzaak van Zellweger syndroom is via overerving op een autosomaal recessief patroon. Beide ouders moeten een recessief gen voor de ziekte. Die mensen die deze aandoening in hun familie wordt geadviseerd om genetische counseling om er zeker van een partner niet de aandoening heeft. Indien beide partners hebben het recessieve gen voor deze ziekte, spreken van een genetische counselor over risico's van deze aandoening optreden, wordt aangeraden, omdat er een 25% kans dat de ouders hebben een kind met het syndroom van Zellweger bij elke zwangerschap.

Symptomen van Zellweger syndroom kan worden gevarieerd in de expressie, maar bevatten meestal een grotere kop met een hoog voorhoofd met een platter gezicht. Aangezien de hersenen kunnen worden aangetast vanaf het begin, kunnen er aanvallen worden, ernstige ontwikkelingsstoornissen vertragingen en problemen met zien of horen. De lever is meestal sterk vergroot op echografie, en dit kan leiden tot een baby te kijken geelzucht, en leiden tot infecties. Andere symptomen kunnen zijn zeer slechte spiertonus (zwakte), defecten van de ogen, en problemen met de nierfunctie.

Zellweger syndroom is niet te genezen, maar er zijn medische interventies die enigszins kunnen verlengen het leven, en die noodzakelijk kunnen zijn om het te ondersteunen. Door ontwikkelingsstoornissen vertragingen en problemen, kinderen met deze aandoening kunnen zich niet in staat zijn om te eten via de moedermelk of flesvoeding. Zij kunnen eisen sondevoeding plaats.

ook zou behandelen alle voorwaarden zoals ze zich voordoen, zoals infecties. Helaas, al meer bekend is over de aandoening, is het nog steeds niet te genezen. Ouders met de arts van hun kind kan nodig zijn om beslissingen te nemen over de wenselijkheid van voortzetting van de behandeling. Deze zijn hartverscheurend te maken, en er is geen juiste keuze.

Er blijft hopen dat ooit een remedie zal worden gevonden voor deze aandoening. Aangezien de schade aan de cellen optreedt als gevolg van de dysfunctie van verschillende genen, misschien onderzoek naar stamcellen kan de weg effenen voor een genezing of een betere behandeling.