Wat is Proteïne C deficiëntie?

Proteïne C-deficiëntie is een erfelijke eigenschap die een tot trombotische ziekte, waarbij de bloedstolsels te veel, waardoor bloedvat verstoppingen, of embolie predisponeert. Proteïne C deficiëntie is geassocieerd met trombose in de aderen, maar niet de slagaders. De aandoening is zeer zeldzaam, die slechts 0,2 tot 0,5% van de bevolking.

Proteïne C is een antistollingsmiddel, wat betekent dat het voorkomt dat het bloed van stolling, of stollen. Natuurlijk bloedstolling is een zeer belangrijke functie van het bloed, die verantwoordelijk is voor de genezing van wonden. Echter, overmatige stolling kan problemen veroorzaken van haar eigen, met inbegrip van beroerte en een hartaanval. Daarom is het lichaam van nature is uitgerust met antistollingsmiddel toezichthouders, een van de belangrijkste van die proteïne C.

Er zijn twee soorten van proteïne C deficiëntie. In type I, is de patiënt niet genoeg produceren van het eiwit, terwijl bij type II, is het eiwit niet goed functioneren, in wisselwerking abnormaal met andere moleculen. Bij de meeste mensen met proteïne C deficiëntie, slechts een van de twee genen die verantwoordelijk zijn voor proteïne C is disfunctioneel, dus er is nog wat de werking proteïne C in het bloed.

Sommige mensen worden geboren met twee defecte kopieën van het gen dat verantwoordelijk is voor proteïne-C, wat resulteert in een volledige deficiëntie van het eiwit. Hoewel deze aandoening zeer zeldzaam is, kan dit leiden tot de ontwikkeling van purpura fulminans, ook wel purpura gangrenosa, bij zuigelingen. Deze levensbedreigende aandoening wordt gekenmerkt door de vorming van talrijke kleine stolsels in de bloedvaten, overmatig bloeden, necrose of afsterven van weefsel, koorts en lage bloeddruk. Homozygote proteïne C-deficiëntie, waarbij zowel de betrokken genen zijn defect, moet worden behandeld heel vroeg met extra concentraten van proteïne C.

heterozygote proteïne C deficiëntie, waarbij slechts een gen defect is, wordt meestal behandeld door het toedienen van antistollingsmiddelen medicijnen, zoals aspirine, heparine of warfarine. Deze medicijnen zijn meestal regelmatig getroffen om te voorkomen stolling, in plaats van in reactie op een trombotische episode. Anticoagulerende medicatie wordt meestal voorgeschreven op lange termijn voor mensen met een proteïne C-deficiëntie, vaak voor het leven.

In een verwante, maar uiterst zeldzame aandoening, kan het medicijn warfarine induceren proteïne C-deficiëntie bij patiënten die werden niet geboren met de aandoening. Hoewel het is een antistollingsmiddel, warfarine ook remt proteïne C. In warfarine necrose, overmatige stolling voorkomt dat de bloedtoevoer naar de huid, wat resulteert in letsels die uiteindelijk bloeding. Overige anticoagulantia hebben niet dit probleem, en ze zijn soms gegeven samen met warfarine in het begin van warfarine behandeling warfarine necrose te voorkomen.