Wat is Refsum Disease?

Er zijn veel verschillende vormen van ziekten genoemd leukodystrofieën. Deze hebben meestal een genetische basis en de reden dat het lichaam moeite van een adequate myeline, of de witte stof bestaat uit eiwitten en vetten die helpen zenuwcellen te beschermen. Een van deze voorwaarden is Refsum ziekte, die aanwezig is bij de geboorte, maar meestal niet begint te manifesteren symptomen totdat mensen zijn jong-volwassenen, of meer zelden, wanneer mensen in het midden van het leven. De aandoening kan ernstige gevolgen hebben, maar ook is meestal behandelbaar.

De oorzaak van de ziekte van Refsum is vastgesteld op een punt. Mensen missen de juiste genetische materiaal van een enzym dat zal verteren Fytaanzuur produceren. Mensen produceren dit niet zuur, maar ze krijgen in voedsel op een frequente basis. Na verloop van tijd, dit zuur bouwt, en begint te myeline waardoor een verscheidenheid aan symptomen progressieve schade. Het is ook bekend dat Refsum wordt veroorzaakt door genetische overerving van een autosomaal recessief patroon. Dit betekent dat mensen moeten een defect gen van elke ouder voor de ziekte erven optreden.

De gevarieerde uitingen van Refsum ziekte omvatten degeneratie van het gehoor en gezichtsvermogen. In het bijzonder retinitis pigmentosa kan optreden, waar het netvlies begint te verslechteren. Deze kunnen voor het eerst verschijnen als nachtblindheid en kunnen de vorderingen aan de totale blindheid. De ogen kunnen worden aangetast op andere manieren en sommige mensen hebben onvrijwillige oogbeweging of abnormale leerlingen.

spierzwakte, pijn, verminderde reflexen of een branderig gevoel zou kunnen leiden als gevolg van een aandoening, de zogenaamde perifere polyneuropathie. Mensen kunnen ook moeite hebben om evenwicht te handhaven. Een andere voorwaarde in verband met de ziekte van Refsum is icthyosis: een schilferende huiduitslag. Tenslotte sommige mensen hebben opgemerkt verkorting van de ledematen en in het bijzonder kan een korte vierde teen.

Symptomen van de ziekte van Refsum zijn progressief genoemd omdat ze zullen verergeren als de voorwaarde niet wordt behandeld. Echter, de snelheid waarmee de ziekte vordert is niet altijd voorspelbaar. In het ergste geval scenario's, wordt de ziekte dodelijk, en voorafgaand aan het ontdekken hoe Refsum behandelen, zij had een hoge vroegtijdige sterfte, zo veel als 50%. Maar omdat de medische wereld nu de mechanismen die aan deze voorwaarde werken begrijpt, zijn deze aantallen sterk verminderd.

Het belangrijkste middel voor de behandeling van deze aandoening zijn op dieet te beperken tot die voedingsmiddelen die hoge bedragen van Fytaanzuur bevatten te vermijden. Levensmiddelen die gewoonlijk in deze categorie vallen ook zaken als rood vlees en zuivelproducten. Aangezien dit zuur accumuleert, kan het nodig zijn om af en toe dingen zoals bloed plasmaferese, die het bloed uit het lichaam verwijdert doen, filters, en dan keert het terug. Dit kan helpen verminderen Fytaanzuur niveaus en kan bijzonder belangrijk zijn als de mensen gewicht te verliezen, omdat de afbraak van vetcellen Fytaanzuur vrijkomen in de bloedbaan.

Zolang mensen kunnen blijven op een dieet vrij van de levensmiddelen die het meest waarschijnlijk meer Fytaanzuur opbouw oorzaak kunnen zij vrij blijven van de symptomen. Enkele symptomen van de ziekte kan verbeteren, maar bepaalde voorwaarden, zoals blindheid en doofheid, als ze reeds aanwezig zijn, misschien niet beter met de behandeling. Mensen zullen zorgvuldig moeten volgende als ze deze aandoening hebben, en het kan niet genoeg worden benadrukt dat nog op de voorgestelde dieet is de beste hoop op behoud van gezondheid.