Wat is Melas syndroom?

Melas syndroom, wat staat voor mitochondriale myopathie, encefalopathie, lactaatacidose en beroerte, is een zeldzame maar gevaarlijke aandoening waarbij duidelijk wordt gewoonlijk bij kinderen en tieners, hoewel de symptomen af en toe opduiken in latere stadia van het leven. Onderzoekers en artsen van mening dat de stoornis is gerelateerd aan mutaties van mitochondriaal DNA. Mensen met Melas syndroom zijn vatbaar voor chronische hoofdpijn, toevallen, spier-vermoeidheid, en dementie. Er is geen remedie voor de ziekte, maar medicijnen en therapie hebben de belofte getoond bij het verlenen van vrijstelling voor bepaalde symptomen en het uitstellen van het intreden van de slopende spieren en hersenen problemen.

Artsen begrijpen van de effecten van Melas syndroom, hoewel de precieze oorzaken van de ziekte zijn nog grotendeels een mysterie. Er zijn sterke aanwijzingen dat het syndroom vooral wordt geërfd van moeders die drager zijn gemuteerd genetisch materiaal. Genetische mutaties van mitochondriaal DNA van een individu kan leiden tot aanzienlijke spieren, hersenen en het zenuwstelsel weefselbeschadiging na verloop van tijd, meestal resulteert in slagen en permanente handicap. Buildups van melkzuur in het bloed het gevolg zijn van beschadigde of onvoldoende eiwitten aangemaakt door gemuteerde mitochondriën.

De eerste herkenbare symptomen van het syndroom van Melas omvatten frequente hoofdpijn, misselijkheid, braken, spierzwakte, en problemen concentreren. Naarmate de ziekte verergert, kan een individuele ervaring visie stoornis, epileptische aanvallen, en moeite met controle motor bewegingen. Late stadia van de aandoening vaak resulteert in spierverlamming, gehoor-en gezichtsverlies, dementie, beroerte, en uiteindelijk de dood. Een persoon die gelooft dat hij of zij ondervindt geen symptomen die verband houden met het syndroom van Melas moet onmiddellijk proberen het professionele advies van een ervaren arts, die kan een juiste diagnose en start de behandeling.

Melas syndroom kan niet worden genezen, maar oefening, medicatie, supplementen, en psychotherapie kan helpen individuen te onderdrukken of vertraging deel van hun symptomen en leren omgaan met hun aandoening. Veel mensen zijn in staat om sterkere spieren te handhaven en een gezonde doorbloeding te bevorderen door het verrichten van regelmatige activiteit en het eten van gezonde voeding. Klinisch onderzoek suggereert dat vitaminen en aminozuren, zoals riboflavine en nicotinamide behulpzaam zijn bij het blokkeren van bepaalde mitochondriale enzymen uit die grote schade. Medicijnen dat de behandeling van bepaalde symptomen, zoals pijnstillers voor hoofdpijn en spierpijn, in staat zijn om het leven comfortabeler voor personen met Melas syndroom te maken.

Mensen vinden vaak emotionele en psychische verlichting van de ziekte door spreken met adviseurs en het bijwonen van groepstherapie sessies met andere getroffen personen. Counselors en psychologen geven mensen de kans om te praten over hun strijd, bespreken hun hoop, en het ontwerp van strategieën om hun doelen te bereiken. Steun van lotgenoten, vrienden en familieleden is essentieel om te leren hoe te genieten van het leven ondanks de slopende omstandigheden.