Wat is Proteus Syndroom?

Proteus-syndroom is een zeer zeldzame aangeboren aandoening die een abnormale groei van huid, botten oorzaken en vetweefsel. Geschat wordt dat minder dan 200 mensen wereldwijd in leven zijn op een bepaald moment met deze aandoening, hoewel het mogelijk is dat extra gevallen niet gediagnosticeerd omdat de symptomen zijn te mild. Deze voorwaarde wordt beschouwd als een type van genetische mozaïcisme, een aandoening veroorzaakt door de ontwikkeling van de afwijkingen in een aantal van de cellen van het lichaam, en dit verklaart waarom Proteus-syndroom is uniek voor elke patiënt, presenteren in een groot aantal manieren.

Een beroemd slachtoffer van Proteus-syndroom was Joseph Merrick, ook bekend als de Elephant Man. Zijn zaak van de toestand was zeer ernstig, en het manifesteert in de vorm van gedraaide, knoestige botten, uitwassen van de huid, en grote tumoren. Veel Proteus Syndroom patiënten ontwikkelen tumoren in verband met de voorwaarde, samen met de bloedsomloop problemen in verband met veneuze misvormingen. In sommige gevallen kan misvorming van de bloedvaten leiden tot ernstig letsel of de dood voor de patiënt.

Deze voorwaarde voor het eerst is gecategoriseerd en beschreven in 1979 door dokter Michael Cohen. Het is genoemd naar de Griekse god Proteus, die in staat zijn vorm te veranderen, te weerspiegelen de geleidelijke fysieke veranderingen die optreden in Proteus patiënten. Kenmerkend is dat de patiënt begint fysiek normaal, en dan ontwikkelt zich abnormaal, displaying asymmetrische groei die kan manifesteren op verschillende manieren, van uitwassen van het bot aan de ontwikkeling van de huid flappen.

De ernst van de Proteus-syndroom is heel gevarieerd. Sommige patiënten zijn slechts licht getroffen en in staat om relatief normaal leven te leiden, terwijl anderen ernstige pijn en medische problemen als gevolg van de veranderingen in hun lichaam lijden. Diagnose van de voorwaarde volgt meestal een zorgvuldige evaluatie van de patiënt welke regels van alle andere mogelijke oorzaken van de aandoening, omdat het wordt geassocieerd met mozaïcisme, Proteus-syndroom kan niet altijd worden gediagnosticeerd door middel van genetische testen, aangezien sommige cellen in het lichaam zal de normale, terwijl anderen zullen worden gemuteerd.

Proteus Syndroom is niet te genezen, maar het kan worden behandeld. Beheer van de aandoening richt zich vooral op het aanpakken van de symptomen van de aandoening. Tumoren, bijvoorbeeld, zal worden verwijderd, en chirurgische technieken kunnen worden gebruikt om te gaan met de abnormale groei van bot en huid. Sommige patiënten ook medicijnen om de pijn geassocieerd met de aandoening te verminderen en voor de behandeling van ontstekingen en infecties die zich kunnen voordoen als gevolg van het Proteus Syndroom.