Wat is Skeletal Dysplasie?

Skeletal dysplasie is een algemene medische term gebruikt voor dwerggroei. De term wordt vaak gebruikt door artsen om te verwijzen naar een grotere groep van symptomen gedacht worden veroorzaakt door groeistoornissen. Er zijn 380 verschillende soorten van botaandoeningen die vallen onder de categorie van dysplasie. In sommige gevallen kunnen patiënten de mededeling van de fysieke kenmerken eerste, en worden later gediagnosticeerd met een groei probleem.

Er wordt geschat dat een op de 5. 000 baby's geboren in de Verenigde Staten is geboren met een vorm van groei stoornis . Vaak diagnoses omvatten achondrogenesis, achondroplasie, en osteogenesis imperfecta. Turner-syndroom en Noonan Syndroom zijn ook vormen van het skelet dysplasie. Ongeveer 40% van de kinderen geboren met het skelet dysplasie sterven kort na de geboorte.

De kenmerken van het skelet of been dysplasie zijn talrijk. Enkele van de meest voorkomende symptomen zijn korte armen, benen gebogen, en een groter dan gemiddeld hoofd. De korte armen kunnen ook worden gecombineerd met abnormaal kleine vingers, tenen en lichaam stam. Over het algemeen zijn de patiënten de diagnose in de baarmoeder, tijdens een routine echografie, en zijn geïdentificeerd, omdat de foetus is vaak kleiner dan een gezonde foetus van dezelfde leeftijd. Als een echografie niet wordt uitgevoerd, kan ouders en artsen merken dat een baby met dysplasie is ongewoon klein bij de geboorte.

Zodra de fysieke kenmerken van de groei stoornis worden herkend, de dokter kon verzoek een van de drie tests bepalen van de ernst van de aandoening. De abnormale skelet systeem kan worden getest met behulp van X-stralen, magnetische resonantie beeldvorming (MRI), of berekende topografie (CT). Terwijl de botten zijn vaak de focus van deze tests, het hart en de hersenen kunnen ook worden bestudeerd. In sommige gevallen kan het hart en de hersenen worden vervormd, waardoor een grotere kans op hartproblemen of mentale retardatie.

Hoewel het skelet dysplasie is een genetische aandoening met een niet bekende genezen, maar er zijn behandelingen voor de aandoening. In sommige gevallen patiënten ervoor kiezen om de botten in hun benen en armen hebben verlengd. Deze verlenging proces kan zeer pijnlijk zijn en tijdrovend. Om te verlengen een bot, zal het bot vaak operatief gebroken en geschoord, met een gat tussen de gebroken stukken. Als de procedure succesvol is, nieuw bot groeit in deze kloof, waardoor het bot langer.

Jaren geleden, een patiënt met dwerggroei was vaak voorgeschreven groeihormonen voor de behandeling van de aandoening. Deze drugs worden nog steeds gebruikt door sommige artsen. De effecten van groeihormonen op het skelet dysplasie kunnen variëren op basis van specifieke diagnose van de patiënt. Zo kunnen mensen met het Turner Syndroom verschillend reageren op hormonale behandelingen dan patiënten met achondroplasie.